Un cromosoma 21 supplementare è la causa della sindrome di Down, una condizione che comporta diverse caratteristiche, tra cui deficit intellettivi di diversa gravità e anomalie fisiche.
Cos’è la sindrome di Down?
Le cellule umane contengono in genere 46 cromosomi organizzati in 23 coppie numerate. La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più.
Questo cromosoma extra, presente in tutte le cellule del corpo, altera il normale sviluppo fisico e cognitivo, determinando una disabilità intellettiva di varia gravità e altri problemi di salute. La sindrome di Down è la più comune forma di disabilità intellettiva congenita, visibile fin dalla nascita, con un'incidenza di circa 1 su 1.000 nati vivi.
Quanti tipi di sindrome di Down ci sono?
Esistono tre tipologie di sindrome di Down, ognuna con specifiche peculiarità:
- trisomia 21 da non disgiunzione, la più comune. É causata da un particolare errore nella divisione cellulare: prima o durante il concepimento, una coppia di cromosomi 21, che si trovi nello spermatozoo o nell'uovo, non riesce a separarsi. Di conseguenza l'embrione inizia a formarsi con tre copie del cromosoma 21 anziché le consuete due. Durante lo sviluppo dell'embrione, questa copia extra del cromosoma viene replicata in ogni cellula del corpo, dando origine alla trisomia 21.
- Trisomia 21 a mosaico, che si presenta quando solo alcune cellule del corpo hanno una copia extra del cromosoma 21, mentre altre mantengono il normale numero cromosomico. Questa variazione può portare a sintomi più lievi o a una maggiore autonomia rispetto alla trisomia 21 da non disgiunzione.
- Traslocazione cromosomica, che rappresenta solo una piccola percentuale dei casi. In questa circostanza, durante la divisione cellulare, parte del cromosoma 21 si rompe e si attacca a un altro cromosoma. Questa forma può essere ereditata da uno dei genitori che è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata.
La diagnosi precoce della Sindrome di Down, con la distinzione del tipo specifico, apre la strada a interventi mirati e a un supporto personalizzato che migliorano significativamente la qualità della vita della persona, accompagnandola fin dalla tenera età verso una vita sana e autonoma da adulto.
A cosa è dovuta la sindrome di Down?
Come indicato in precedenza, la sindrome di Down è causata da anomalie nei cromosomi, in particolare dal fatto che una persona presenta una copia extra del cromosoma 21.
Questa condizione non è generalmente ereditaria e l’anomalia si sviluppa per caso durante la formazione delle cellule riproduttive dei genitori o subito dopo il concepimento.
Seppur le cause specifiche della sindrome di Down non siano ancora del tutto chiare, la ricerca ha evidenziato un legame significativo con l'età materna.
Quali sono le probabilità di avere un figlio Down?
Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumentano con l'età della madre, soprattutto dopo i 35 anni.
Pur evidenziando un legame tra età materna e sindrome di Down, è fondamentale precisare che la maggior parte dei casi si verifica in donne sotto i 35 anni. Questo fenomeno è spiegabile dal fatto che le donne in giovane età hanno una frequenza di gravidanze superiore rispetto alle donne in età avanzata.
Inoltre, la presenza di sindrome di Down in familiari di primo grado aumenta leggermente il rischio di avere un bambino con la stessa condizione. Questo suggerisce che potrebbe esserci una componente genetica nella predisposizione alla sindrome di Down, anche se nella maggior parte dei casi, come già indicato, la condizione si verifica in modo casuale e non è ereditata dai genitori.
Come si riconosce la sindrome di Down?
Il quadro clinico della sindrome di Down è caratterizzato da una serie di segni e sintomi ricorrenti.
Tra i più comuni ci sono:
- muscoli ipotonici
- bassa statura (con curve di crescita specifiche per la sindrome di Down)
- viso con caratteristiche peculiari come occhi a mandorla, naso piatto e lingua voluminosa
- mani e piedi piccoli
Oltre ai tratti distintivi già menzionati, le persone con sindrome di Down possono presentare alla nascita diverse malformazioni congenite che interessano vari organi e apparati del corpo, come il cuore, l'apparato digerente, il sistema scheletrico o quello urinario. In alcuni casi queste malformazioni possono determinare l'insorgere di ulteriori patologie nel corso della vita:
- cuore: difetti del setto interventricolare e atriale, cardiopatia congenita
- apparato digerente: atresia duodenale o ernia iatale
- apparato urinario: reflusso vescico ureterale o ipoplasia renale
- muscolo-scheletrico: ipotonia muscolare, lassità articolare o scoliosi
Tra le altre problematiche di salute, includiamo:
Dal punto di vista cognitivo, le persone con sindrome di Down possono presentare un ritardo mentale di varia entità, con un quoziente intellettivo (QI) generalmente inferiore alla media.
Tuttavia, contrariamente a quanto spesso si pensa, molte persone con questa condizione possono raggiungere un buon livello di autonomia e sviluppare abilità significative in svariati ambiti della vita.
Chi è affetto da sindrome di Down può avere figli?
Le persone con sindrome di Down possono avere figli, anche se possono incontrare sfide legate alla fertilità e alla salute riproduttiva.
Alcune persone con sindrome di Down possono infatti essere in grado di concepire e portare avanti una gravidanza con successo, mentre altre possono avere difficoltà legate alla fertilità o ad altre complicazioni mediche. È quindi essenziale che queste persone abbiano accesso a servizi di assistenza sanitaria appropriati e a consulenze specializzate per gestire la sessualità, le loro esigenze riproduttive e la futura gestione familiare in modo sicuro e consapevole.
L'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down
In passato l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down era significativamente più bassa rispetto alla media, ma grazie ai progressi nel campo medico, chirurgico e delle terapie di supporto, la situazione è notevolmente migliorata.
Oggi la maggior parte di loro può raggiungere l'età adulta e superare i 60 anni, con una vita media che si avvicina sempre di più a quella della popolazione generale.
Questo progresso è dovuto principalmente a due fattori:
- diagnosi precoce: la tempestiva identificazione della condizione permette di intervenire precocemente con trattamenti adeguati, migliorando la qualità della vita
- miglioramenti medici e chirurgici: i progressi in diverse aree mediche hanno permesso di affrontare in modo più efficace le complicazioni di salute tipiche della sindrome di Down.
Sindrome di Down e inclusione sociale
Oggi la realtà per le persone con sindrome di Down è ben diversa rispetto al passato. Grazie a una maggiore consapevolezza e a un impegno concreto per l'inclusione sociale, queste persone stanno trovando il loro posto nella società con sempre maggiore facilità.
Preconcetti e discriminazioni sono stati progressivamente abbattuti, numerose iniziative favoriscono l'inserimento lavorativo, permettendo a chi è affetto da questa sindrome di conquistare maggiore autonomia e gestire la propria quotidianità con crescente indipendenza.