La sindrome di rett, cos'è e chi colpisce
La sindrome di Rett è una grave malattia dello sviluppo neurologico che comporta ritardi cognitivi e problemi a livello motorio.
Si sviluppa in periodo post-natale, di solito, e colpisce in maniera notevolmente maggiore i soggetti di sesso femminile. Si tratta di una malattia rara: l'incidenza stimata è di circa una bambina colpita su diecimila nate.
Appare solitamente nel periodo dai 6 ai 18 mesi. I bambini affetti, che fino al momento dell’incidenza della sindrome non manifestano alcun problema di carattere psicomotorio, cominciano a presentare segni di regressione, sia a livello dei movimenti, sia a livello comunicativo.
L’approccio terapeutico non è risolutivo, in quanto non esiste per ora cura conosciuta, ma di gestione delle varie difficoltà che i pazienti incontrano. Si tratta infatti di un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti.
Quali sono i sintomi della sindrome di Rett
La sintomatologia della sindrome di Rett è caratterizzata in generale da una perdita o regressione delle più basilari capacità motorie e cognitive che i pazienti hanno sviluppato fino al momento della sua manifestazione.
Parte dei sintomi è sovrapponibile a quella di altre condizioni o patologie, se non altro per il fatto che data la giovanissima età dei pazienti, il tipo di ritardo cognitivo non è immediatamente comprensibile e risulta chiaro solo in età più avanzata.
Altri sintomi sono invece tipici di questa condizione. Tipica della condizione è una sintomatologia che si sviluppa in fasi, quattro per la precisione.
Fase 1
Insorge a partire dai 6 mesi fino ai 18 e comporta solitamente un’interruzione dello sviluppo cognitivo che fino a questo momento era apparso normale. Il paziente perde interesse verso l’ambiente circostante, comincia a manifestare i primi segni di movimenti stereotipati delle mani, e la scatola cranica smette di crescere come dovrebbe.
Fase 2
Questa comincia dai 18 mesi e si protrae fino ai 3 anni di età. Il regresso dello sviluppo psicomotorio è in questa fase molto più evidente.
Compaiono disturbi dell’umore, insonnia, comportamenti autolesionistici e perdita dell’espressività linguistica. Appaiono le prime manifestazioni di disturbo dello spettro autistico. La perdita dell’uso funzionale delle mani, con la comparsa di movimenti stereotipati delle mani, caratteristici di questa sindrome, raggiunge in questa fase il suo apice. La fase due può svilupparsi sia in modo progressivo e graduale sia in modo improvviso.
Fase 3
Questa fase è parzialmente stazionaria, senza grandi sviluppi ulteriori e dura un tempo indefinibile, da qualche mese ad anni. Le manifestazioni autistiche si riducono e si riafferma un parziale contatto reattivo con l’ambiente esterno. Possono manifestarsi crisi epilettiche e la capacità di coordinare i movimenti rimane altamente scarsa.
Fase 4
Questa fase dura anni e presenta un miglioramento ulteriore della reattività emotiva nei confronti dell’ambiente circostante. Le crisi epilettiche sono più gestibili, ma molti pazienti non sono più in grado di camminare e presentano alcuni problemi di carattere fisico come scoliosi, debolezza, spasticità. In alcuni casi i piedi hanno un aspetto bluastro e risultano freddi al tatto a causa di problemi di irrorazione sanguigna dei tessuti, che risultano in mancanza di elementi nutritivi per gli stessi.
Altri sintomi possono essere:
- stipsi
- irritabilità con crisi di pianto che possono durare anche ore
- problemi di respirazione con apnee e fasi di iperventilazione
- problemi cardiaci, quali irregolarità del battito
- movimenti anomali degli occhi
I pazienti affetti da sindrome di Rett hanno un’aspettativa di vita variabile in relazione alla gravità della sindrome, ma che si attesta intorno ai 40 anni.
Da cosa è causata la sindrome di Rett
La sindrome di Rett è causata nella maggior parte dei casi da una mutazione del gene mecp2 localizzato sul cromosoma x. Questo il motivo della sua maggiore incidenza in individui di sesso femminile. Nel caso colpisca un maschio però, solitamente la malattia si presenta in forma molto più grave.
Allo stato attuale delle ricerche, nonostante l’origine genetica, non sembra sia una sindrome di carattere ereditario, ma piuttosto il risultato di una mutazione spontanea e anomala del gene responsabile.
Più raramente, la sindrome può essere causata dalla mutazione di altri due geni, cdkl5 e foxg1.
Sindrome di Rett, cura e gestione
Non esiste una cura per la sindrome di Rett.
La Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato nel 2023 la sperimentazione clinica di nuove terapie geniche negli Stati Uniti. Questa però deve essere validata da studi clinici che impiegheranno tempo per dare i primi risultati.
Allo stato attuale l’unica soluzione è quella di un apporto terapeutico multidisciplinare volto a tenere sotto controllo i molti problemi che i malati sviluppano.
Gli specialisti di riferimento sono:
Possono poi anche essere consigliati specialisti in nutrizione e logopedia per aiutare con stipsi e comunicazione.
Non da sottovalutare il supporto di cui necessitano le famiglie di bambini affetti da sindrome di Rett. Solitamente è consigliato un supporto psicologico, qualora possibile, per accompagnare i genitori nella gestione delle complicate ed intense emozioni che affronteranno.