Cosa è il favismo?
Con il termine favismo si intende un'anomalia genetica che riguarda alcuni enzimi presenti all'interno dei globuli rossi che può portare a una crisi emolitica (cioè a una distruzione dei globuli rossi) con associato ittero.
Questo disturbo era stato definito inizialmente "malattia delle fave", un nome con cui veniva suggerita la necessità, da parte del paziente, di non consumare assolutamente fave (ma non solo). Il soggetto affetto da favismo deve infatti evitare anche l'assunzione di alcuni farmaci, piselli, verbena e altre sostanze.
Nei soggetti affetti da questa patologia è riscontrata una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), carenza che può porta a gravi conseguenze. Il G6DP è infatti fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e per la loro sopravvivenza.
Cosa provoca favismo?
Il favismo è provocato proprio dall'assunzione di particolari sostanze, quali ad esempio alimenti o farmaci, che inibendo l'enzima G6DP provocherebbero un'emolisi grave dei globuli rossi determinando così gravi conseguenze per l'intero organismo.
L'anemia emolitica potrebbe derivare anche come conseguenza di altre patologie quali ad esempio:
Come si fa a sapere se si soffre di favismo?
Per diagnosticare il favismo è necessario che il soggetto, dopo aver riscontrato alcuni sintomi (vedi sotto) associabili a questo disturbo, si sottoponga a un test diagnostico che ricerchi l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi all'interno dei globuli rossi. Questo test è utile per diagnosticare tutti i livelli (più o meno gravi) di carenza di questo enzima.
Quali sono i sintomi di un soggetto affetto da favismo?
Le manifestazioni di un soggetto affetto da favismo consistono in:
- Febbre
- Ittero (provocato da un'alta concentrazione di bilirubina nel sangue, che altro non è se non il prodotto di scarto dell'emoglobina presente all'interno dei globuli rossi)
- Urine scure
- Oliguria
- Pallore cutaneo ma anche tendente al giallastro e verdastro
- Nelle urine può essere presente emoglobina
- Le sclere degli occhi appaiono di un colore giallo intenso
Cosa non può mangiare chi è affetto da favismo?
Chi è affetto da favismo deve assolutamente rivolgersi a un esperto di nutrizione e approfondire la gravità del proprio deficit, per comprendere appieno lo stato del proprio disturbo. In assenza di una diagnosi chiara e certa, ma soprattutto di una dieta verificata è fondamentale che il paziente non assuma:
- Fave e derivati (questo sempre)
- Piselli
- Verbena Hybrida
- Fagioli e legumi in generale
- Mirtilli
- Vino rosso
È inoltre importante che il paziente tenga un diario nutrizionale soprattutto nel caso in cui sia asintomatico cioè quando il disturbo non presenta conseguenze per l'organismo.
Chi è affetto da favismo può mangiare i piselli?
No, i soggetti che sono affetti da favismo non possono mangiare i piselli.
Quali farmaci non può assumere chi è affetto da favismo?
Il paziente affetto da favismo deve porre molta attenzione anche nel momento dell'assunzione di specifici farmaci, quali ad esempio:
- Analgesici
- Antimalarici
- Antipiretici
- Salicilati
- Alcuni chemioterapici
- Blu di metilene
- Chinidina
Forme di favismo
Esistono varie forme di favismo, determinate da centinaia di mutazioni che riguardano il gene G6PD. Non tutte queste mutazioni sono ricollegabili però a una deficienza a livello enzimatico. Queste varianti geniche sono state suddivise dall'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) in cinque classi:
- Classe I, deficienza enzimatica grave (con un'attività enzimatica del <5%) con un'anemia emolitica cronica
- Classe II, deficienza enzimatica grave (con un'attività enzimatica <10%) con un'emolisi a intermittenza
- Classe III, deficienza enzimatica lieve (con un'attività del 10-60%) solitamente non associabile a emolisi, la quale si presenta solo nel caso di un grave stress ossidativo
- Classe IV, l'attività enzimatica viene mantenuta nella norma, non si presenta anemia emolitica e sono forme clinicamente silenti
- Classe V, con attività enzimatica superiore alla norma (forme rare e asintomatiche)
La scheda si basa sulle informazioni contenute nel "Dizionario Medico" di Antonio Cancellara (Verduci Editore)