Ipotiroidismo infantile: sintomi e come curarlo

Cos’è l’ipotiroidismo infantile?

Per ipotiroidismo infantile s’intende la condizione caratterizzata da una carenza di ormoni tiroidei che viene diagnosticata nei bambini nell'età che va dallo svezzamento alla pubertà. Questo termine viene genericamente riferito a tutti i bambini che soffrono di questa condizione.

Nello specifico, la tiroide è una ghiandola endocrina, che si trova nella parte anteriore del collo, e che secerne ormoni che agiscono su tutti gli organi e apparati, regolando numerose funzioni del nostro organismo: 

• La memoria
• La capacità di concentrazione
• Il metabolismo corporeo
• La velocità del battito cardiaco
• La regolazione della temperatura corporea
• La funzione dell’intestino
• La crescita e lo sviluppo neuro-psico-fisico, nei bambini.

Quando vi è una carenza degli ormoni tiroidei, le suddette funzioni risultano alterate. In base al momento di insorgenza, è possibile distinguere tra:

• Ipotiroidismo congenito, se presente alla nascita. 
• Ipotiroidismo acquisito, se si manifesta dopo la nascita.

Come si manifesta l’ipotiroidismo infantile? Sintomi e segni

I sintomi dell’ipotiroidismo infantile e le sue conseguenze sono variabili, e sono in genere più importanti nel lattante e nel bambino, piuttosto che nel neonato. La sintomatologia, inoltre, dipende da alcuni fattori, tra cui:

• La gravità del disturbo
• Le cause che stanno alla base 
• L’età in cui insorge
• Il tempo che trascorre dall'insorgenza alla diagnosi
• La terapia che viene effettuata.

Sintomi nel bambino

Dal punto di vista sintomatologico, l’ipotiroidismo infantile si manifesta in maniera diversa nel bambino rispetto al neonato. I sintomi comprendono di solito:

• Riduzione della velocità in crescita
• Bassa statura in rapporto all'età 
• Alterazioni dello sviluppo puberale che consistono di solito in un ritardo dello sviluppo (anche se in alcuni casi può esserci una sorta di anticipo dello sviluppo puberale)
• Difficoltà di apprendimento e di concentrazione con riduzione del rendimento scolastico, nei bambini in età scolare.

Altri sintomi presenti sono quelli tipici dell'ipotiroidismo dell’adulto, come:

• Sonnolenza 
• Stitichezza 
• Intolleranza al freddo
• Iporeattività 
• Dolori muscolari 
• Gonfiore generalizzato.

Sintomi nel neonato

Per quanto riguarda l’ipotiroidismo neonatale, i sintomi non sono presenti al momento della nascita nella maggior parte dei neonati. In altre parole, l’ipotiroidismo è asintomatico perché i bambini non nascono realmente ipotiroidei: infatti recano con sé un bagaglio di ormoni tiroidei che viene fornito loro dalla madre durante la gravidanza, e che dura per qualche settimana dopo il parto. 

Generalmente i neonati con ipotiroidismo vengono trattati entro la prima settimana di vita, cioè prima che si possa presentare la sintomatologia. Qualora questo non dovesse succedere, i sintomi comincerebbero a manifestarsi intorno alla fine del primo mese, comprendendo:

• Pianto roco
• Difficoltà sia all'allattamento al seno che con latte artificiale
• Cute secca. 

A questi, con il passare del tempo, si aggiungerebbero sintomi più gravi, come:

• Letargia 
• Sonnolenza 
• Edema
• Ipotonia 
• Ipertermia 
• Ittero.

Quali sono le cause dell’ipotiroidismo infantile?

Le cause dell’ipotiroidismo infantile possono essere di diverso tipo. Si diversificano ulteriormente a seconda che la condizione sia diagnosticata nel neonato o nel bambino.

Cause dell’ipotiroidismo congenito 

L'ipotiroidismo congenito è di solito dovuto a:

• Disgenesie tiroidee: la mancanza della tiroide che può essere totale o parziale
• Ectopia tiroidea: un difetto nello sviluppo embrionale per il quale la tiroide si trova in una sede atipica e non funziona bene 
• Disormonogenesi: errori nella produzione di ormoni tiroidei
• Alterazioni di azione o di trasporto degli ormoni tiroidei: l'ormone, anche se prodotto, non viene trasportato, oppure non riesce a compiere le sue funzioni.

Queste cause sono solitamente frutto di difetti genetici, come avviene per il deficit della globulina legante la tiroxina (TBG).

Infine, ci possono essere problemi - solitamente transitori - come un eccesso o carenza di iodio, oppure il trasferimento da parte della madre, durante la gravidanza, di anticorpi o altre sostanze che provocano ipotiroidismo.

Cause dell'ipotirodisimo acquisito

L’ipotiroidismo infantile acquisito è solitamente causato dalla tiroidite cronica autoimmune. Questa patologia è più comune nei bambini affetti da alterazioni cromosomiche o patologie autoimmuni, come: 

• Sindrome di Down (trisomia 21) 
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Klinefelter
• Diabete mellito di tipo 1
• Celiachia. 

Altre cause di ipotiroidismo acquisito nel bambino sono:

• Le tiroiditi virali
• La carenza iodica
• Uso di farmaci come litio, amiodarone e antiepilettici
• Radioterapia nella regione del collo.

Infine, sono associate a ipotiroidismo non autoimmune alcune sindromi, come sindrome di Williams, di DiGeorge, di Prader Willi. L’ipotiroidismo può essere la spia di una delle malattie sopra elencate. Di conseguenza, è di grande importanza una diagnosi che accerti le cause che l’hanno scatenato ed eventuali patologie associate.

Come capire se un bambino soffre di tiroide? Diagnosi

La diagnosi di ipotiroidismo neonatale si avvale solitamente di:

• Test di screening neonatale
• Esami del sangue 
• Diagnostica per immagini. 

Dal momento che tutti i neonati sono sottoposti agli esami di screening, qualora questi dovessero risultare positivi, vengono di solito effettuati test di funzionalità tiroidea, per stabilire i livelli degli ormoni tiroidei nel sangue e confermare la diagnosi. Possono essere utili alcuni esami come ecografia e scintigrafia per valutare la posizione e la dimensione della tiroide. 

La diagnosi di ipotiroidismo acquisito in un bambino si avvia a partire dalla sintomatologia che può essere correlata a questa condizione. Per effettuare la diagnosi occorrono esami di laboratorio ed ecografia tiroidea.

Quanto deve essere il TSH nei bambini?

In generale non esistono valori assoluti, ogni laboratorio dovrebbe avere dei valori di riferimento propri, indicizzati in base all’età, e che devono essere valutati considerando le condizioni dei pazienti. 

Più che di valori assoluti, è appropriato parlare dei cosiddetti livelli decisionali, ovvero quei valori di TSH in base ai quali il medico decide di attuare una terapia, di fare accertamenti o controlli. Per questi motivi, quando un bambino viene sottoposto a esami del sangue per dosaggi ormonali è sempre opportuno far valutare il referto a un medico esperto.

TSH nei neonati

I neonati vengono sottoposti a screening neonatale per la diagnosi di ipotiroidismo congenito. Nelle prime 48 di vita, viene fatto una sorta di test rapido, che consiste nel prelievo di qualche goccia di sangue. Se dal test risulta un TSH elevato, il bambino viene richiamato e viene sottoposto a un dosaggio, con prelievo di sangue venoso, per TSH e FT4 (tiroxina, uno degli ormoni tiroidei), entro la prima settimana di vita.

A questo punto, se il TSH supera il valore di 20 mU/L oppure supera il valore di 10 mU/L con FT4 basso viene iniziata subito la terapia. Se il TSH resta in un range tra 6 e 20 mU/L, ma con un FT4 nella norma, viene ricontrollato la settimana successiva. Se, tuttavia, nel primo mese di vita, il TSH scende sotto 10 mU/L viene comunque avviata la terapia. Nel caso vengano rilevati un FT4 basso con un TSH normale o basso, questi valori indicano la presenza di una forma di ipotiroidismo chiamata ipotiroidismo centrale. Questa forma non dipende da un difetto della tiroide ma da un difetto della funzione ipofisaria.

TSH nei bambini

Nei bambini, se si ha un TSH superiore a 10 mU/L con FT4 basso, viene iniziato il trattamento. Se il TSH è superiore a 10 ma con la FT4 normale anche in questo caso si ricorre alla terapia, ma prima il dato deve essere soggetto a riconferma. 

Se il valore del TSH è in un range tra 5 e 10, può essere indicato un semplice monitoraggio oppure decisa la somministrazione della terapia, a seconda dell'età del bambino, dei sintomi e della causa che ha provocato l’ipotiroidismo.

Come si cura l'ipotiroidismo nei bambini?

Il trattamento d’elezione per l’ipotiroidismo, sia nel bambino che nell’adulto, è la levotiroxina. Si tratta di un ormone tiroideo sintetico, che viene somministrato una volta al giorno per via orale. Il farmaco è attualmente disponibile in tre formulazioni:

• Liquida 
• In compresse 
• In capsule.

Chiaramente, per neonati e bambini, è più agevole iniziare con la formulazione liquida. Con la crescita è possibile valutare il passaggio alle compresse o alle capsule. Il dosaggio della levotiroxina si calcola in microgrammo pro chilo al giorno, dunque la quantità dipende dal peso. Dal momento che la dose pro chilo che richiedono i bambini e i neonati è molto più elevata di quella necessaria per gli adulti, la somministrazione dell’ormone deve essere gestita e valutata da un medico competente.