L'epilessia è una delle malattie neurologiche gravi più frequenti. La maggior parte degli epilettici risponde bene alla terapia farmacologica, ma è importante affidarsi subito al neurologo.
Epilessia, cos'è
L'epilessia è stata descritta, fin dalla fine dell'Ottocento, come una disfunzione intermittente del sistema nervoso dovuta a una scarica eccessiva e disordinata del tessuto nervoso cerebrale. Tra i disturbi neurologici gravi, l'epilessia è uno dei più comuni.
È una malattia neurologica caratterizzata dalle crisi epilettiche. Si manifesta in molte forme diverse ed è legata a molti pregiudizi, anche se non si tratta di una malattia mentale.
L’epilessia può essere:
- primaria, quando non è associata ad alcun danno a livello cerebrale
- sintomatica o secondaria, in presenza di danni cerebrali
Cosa può provocare l'epilessia?
La crisi epilettica ha origine da una scarica abnorme di gruppi di cellule della corteccia cerebrale (neuroni) situati in qualsiasi parte del cervello.
Non è ancora stata completamente chiarita la ragione di questa scarica, ma sono molteplici le ipotesi accreditate sull’origine della patologia.
Una di queste è la predisposizione genetica. Alcuni casi di epilessia, infatti, sembrerebbero ripetersi in diversi componenti della medesima famiglia con le stesse peculiarità. Si stima che i geni associati a questa patologia siano circa 500, ma solo alcune tipologie di epilessia sarebbero legate ad essi. Nella maggior parte dei casi, però, i geni non costituirebbero la sola causa, ma possono rendere il soggetto più predisposto alle crisi convulsiva in presenza di determinate condizioni ambientali.
Gli attacchi epilettici possono essere causati anche da traumi cranici o patologie del cervello.
Altre condizioni che provocano lesioni cerebrali possono essere causa di epilessia, tra cui:
In particolare, negli adulti di età superiore ai 35 anni, l’ictus di tipo emorragico è una delle principali cause di epilessia.
Non vanno poi dimenticate le malattie infettive che coinvolgono il cervello come:
Anche i bambini possono sviluppare forme di epilessia a causa di lesioni che coinvolgono il cervello e possono essere determinate da:
- infezioni
- carenze nutrizionali
- deficit di ossigeno
- bradicardia
- ipoglicemia prolungata nel tempo
- iperammoniemia (aumento della concentrazione ematica di ammoniaca)
- ipertermia
- disturbi elettrolitici
Anche la febbre elevata può favorire l’insorgenza delle crisi epilettiche. Il 10% dei bambini sotto i 6 anni di età, infatti, può essere colpito dalle cosiddette convulsioni febbrili.
Epilessia, sintomi principali della malattia
I segni e i sintomi dipendono dalle aree cerebrali in cui ha origine la scarica.
In caso di crisi generalizzate, dette il Grande Male, si ha un'improvvisa perdita di coscienza, l'epilettico cade a terra, i suoi muscoli si contraggono, poi il corpo inizia a scuotersi con violenza, a volte si morsica la lingua e urina. Al termine si ha uno stato di completo rilassamento e di incoscienza. Il tutto dura alcuni minuti, mentre il periodo di incoscienza successivo alla crisi può durare ore. Al risveglio non ricorderà nulla.
In caso di crisi di assenza, dette il Piccolo Male, spesso il paziente non è consapevole. A un osservatore esterno, sembra che il soggetto “s'incanti”, perché all'improvviso l'epilettico fissa lo sguardo in un punto e, se stava parlando, smette di colpo. A volte il paziente muove le palpebre o il viso o accenna a masticare. Queste crisi sono di breve durata.
In caso di crisi parziali, i sintomi variano a seconda della localizzazione della lesione. L'epilettico può muovere la testa e metà del corpo, oppure può non vederci più o vedere come dei lampi di luce. Altre volte il paziente sente dei formicolii e intorpidimenti di alcune zone del corpo.
Le crisi epilettiche possono essere crisi complesse, caratterizzate da un sintomo iniziale che può essere, ad esempio, un movimento involontario o un'allucinazione tipo “déjà-vu”, a cui seguono movimenti automatici involontari e il paziente perde il contatto con l'ambiente circostante.
Attacchi epilettici da stress, sintomi
Una menzione a parte merita il rapporto tra attacchi epilettici e stress. Lo stress generalmente non è considerabile come una causa dell’esistenza della patologia epilettica nel quadro clinico del paziente, poiché come abbiamo visto le cause sono da ricercarsi nella biochimica.
Lo stress può però costituire un elemento parzialmente scatenante nelle singole crisi.
Un caso a parte invece sono i bambini. Non esiste una letteratura scientifica definitiva in merito, ma poiché lo stress può avere un’influenza inibitoria sullo sviluppo cerebrale dei bambini, è possibile che ci sia una correlazione nel caso di pazienti epilettici dall’età pediatrica.
Come viene diagnosticata l’epilessia?
La diagnosi di un paziente affetto dai epilessia può essere effettuata con un esame obiettivo o con esami strumentali e di laboratorio. Vediamo di seguito, nel dettaglio, in che cosa consistono.
Esame obiettivo
Per confermare o escludere l’epilessia, lo specialista effettua un’approfondita indagine sul paziente raccogliendo informazioni su:
- stato di salute
- principali sintomi e disturbi
- eventi che hanno preceduto la crisi epilettica, il suo sviluppo e la conclusione
Viene quindi condotto un esame neurologico sulle principali manifestazioni sintomatologiche e disturbi ed, eventualmente, possono essere prescritti ulteriori esami e test per accertare la condizione e individuarne le possibili cause.
Esami di laboratorio e strumentali
Gli esami del sangue possono essere richiesti per individuare:
- l’eventuale presenza di infezioni
- possibili disturbi del metabolismo
- dipendenze (da alcol o sostanze stupefacenti)
- altre condizioni che possono favorire l’insorgere di crisi epilettiche
Oltre a costituire un elemento in più per la diagnosi di epilessia, le analisi nel sangue possono essere utili anche sul lungo termine per monitorare l’evoluzione dei disturbi e verificare l’effetto delle eventuali terapie.
Per quanto riguarda gli esami strumentali, possono essere richiesti:
- EEG (elettroencefalogramma), che consiste nell’applicazione di elettrodi sul cuoio capelluto al fine di monitorare l’attività elettrica cerebrale. Costituisce il principale esame strumentale per la diagnosi di epilessia. Anche se è difficile registrare una crisi in corso, nei pazienti epilettici le onde cerebrali possono rivelare delle anomalie specifiche anche se la crisi non è in corso. Al paziente, nel corso dell’esame, può essere richiesto di compiere azioni che possono innescare l’attacco epilettico come fissare luci lampeggianti.
- EEG dinamico Holter, si tratta dell’elettroencefalogramma condotto nell’arco delle 24 ore
- video EEG, elettroencefalogramma condotto con una telecamera, per monitorare il paziente sia mentre dorme sia quando è sveglio e monitorare le onde cerebrali nel momento in cui si verifica un attacco epilettico
- TAC (tomografia assiale computerizzata), che utilizza i raggi X
- risonanza magnetica, un esame che utilizza i campi magnetici, ma che richiede tempi più lunghi di esecuzione
- RMF (risonanza magnetica funzionale), che misura i cambiamenti del flusso ematico nel momento in cui si attivano specifiche parti del cervello
- PET (tomografia a emissione di protoni) e SPECT (tomografia a emissione singola di fotoni). Questi esami servono a visualizzare le aree attive del cervello e a individuare l’eventuale presenza di anomalie. Per fare questo, ci si avvale di piccole quantità di materiale radioattivo somministrato per endovenosa. Vengono prescritti più raramente rispetto all’elettroencefalogramma o alla risonanza magnetica e solo nel caso in cui non sia stata individuata l’origine della crisi epilettica tramite quest’ultimi
Test neuropsicologici
Per verificare se la malattia stia causando anche dei danni alle capacità cognitive e di elaborazione del pensiero al paziente, possono essere prescritti dei test neuropsicologici. Questi consistono in una serie di domande somministrate da personale esperto.
Quali sono le terapie possibili?
La visita dal neurologo è il primo passo da compiere per valutare la storia clinica e individuare di quale forma di epilessia soffra il paziente, tra le molte esistenti. Occorre inoltre eseguire un elettroencefalogramma e indagini neuroradiologiche mirate per definire la diagnosi.
Circa il 70% delle crisi può essere controllata con i farmaci antiepilettici; a volte un solo farmaco è sufficiente, in altri casi occorre assumere più farmaci per ottenere un risultato soddisfacente.
Individuare la giusta terapia farmacologica è essenziale, perché alcuni prodotti agiscono meglio su alcuni tipi di epilessia, rispetto ad altri. I farmaci più utilizzati sono il fenobarbital, la carbamazepina, la fenitoina, il valproato, il levetiracetam, la lamotrigina, il topiramato.
Per quei pazienti che non rispondono ai farmaci, è possibile tentare una terapia chirurgica per rimuovere la zona del cervello da cui partono le scariche epilettiche. Non sempre però questa zona è ben definita e in questo caso non si può procedere chirurgicamente.