La Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è un tumore del sangue a rapida evoluzione e a carico dei mieloblasti.
Cos’è la leucemia mieloide acuta?
La leucemia mieloide acuta (LMA), chiamata anche leucemia mieloblastica acuta, è un tipo di tumore del sangue che ha origine nel midollo osseo, nel quale si producono le cellule staminali emopoietiche, che sono ancora cellule immature.
La LMA è definita acuta poiché si sviluppa in tempi piuttosto rapidi e richiede pertanto un trattamento tempestivo. È definita inoltre mieloide perché colpisce i mieloblasti, un tipo di cellula progenitrice che dovrebbe normalmente svilupparsi in vari tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi, chiamati anche leucociti, globuli rossi, ovvero eritrociti, oppure piastrine.
Ogni anno in Italia, ci sono circa 2000 nuovi casi. L’incidenza della LMA aumenta con l’età.
Classificazione delle leucemie mieloidi acute
L’OMS ha da poco tempo effettuato una classificazione delle diverse forme di LMA, che possono quindi essere:
- con anomalie di tipo genetico ricorrenti
- con mutamenti in correlazione alla mielodisplasia
- secondarie rispetto a trattamento chemioterapico o radioterapico
- non meglio specificate.
Quali sono i sintomi della leucemia mieloide acuta?
Durante una prima fase, nella maggior parte dei casi la leucemia mieloide acuta può manifestarsi con sintomi aspecifici quali:
Successivamente il paziente può manifestare pallore e spossatezza, conseguenze della condizione anemica; aumentato rischio di contrarre infezioni, per via della leucopenia (calo dei globuli bianchi). Altro sintomo è un aumento nella frequenza dei sanguinamenti, dovuta alla piastrinopenia, ovvero una carenza di piastrine.
Inoltre, si possono manifestare sintomi sistemici che possono essere:
Altri segni clinici sono la epatomegalia e splenomegalia, rispettivamente ingrossamento di fegato e milza. Anche i linfonodi possono ingrossarsi (linfoadenopatia) Possono manifestarsi segni neurologici.
Perché ci si ammala di leucemia mieloide acuta?
La LMA è conseguenza di una mutazione del DNA a carico delle cellule staminali del midollo osseo. Tuttavia, non sono note le cause che determinano questa mutazione. Si possono comunque indicare alcuni fattori di rischio associati all’insorgenza di LMA:
- esposizione a sostanze chimiche: sostanze chimiche, come il benzene e alcuni tipi di solventi industriali. Anche il fumo è un fattore di rischio
- radiazioni ionizzanti: come quelle utilizzate in alcune procedure mediche o quelle rilasciate durante incidenti nucleari
- trattamenti contro il cancro: pazienti sottoposti a chemioterapia (ad esempio farmaci alchilanti e a base di platino) o radioterapia, possono determinare un rischio più elevato di sviluppare la LMA
- disturbi del sangue: alcuni disturbi benigni del sangue, come la mielodisplasia, possono trasformarsi in LMA nel corso del tempo
- fattori genetici: alcune mutazioni genetiche o sindromi ereditarie, come la sindrome di Down, possono incrementare il rischio di sviluppo della LMA
- età: la LMA si verifica più comunemente negli adulti anziani, con un’incidenza che aumenta significativamente dopo i 65 anni di età
- sesso: gli uomini sono leggermente più esposti delle donne a sviluppare la LMA.
Diagnosi di leucemia mieloide
La diagnosi di LMA inizia solitamente con un esame del sangue completo, che può rivelare un numero particolarmente alto di globuli bianchi anormali oppure una percentuale bassa di globuli rossi, oppure una percentuale bassa di piastrine. Queste evenienze possono essere sintomo di leucemia.
Al fine di perfezionare la diagnosi di leucemia mieloide acuta, è necessaria una biopsia: si svolge prelevando in anestesia locale un campione di midollo osseo. Viene quindi svolta un’analisi al microscopio per trovare eventuali cellule anormali o atipiche. Grazie alla biopsia è possibile determinare l’esatto tipo di leucemia, informazione fondamentale ai fini terapeutici.
Possono essere svolti dei test genetici, sia su campioni di midollo osseo che di sangue, per studiare la genetica delle cellule di questo tipo di tumore, che si presenta in una grande quantità di varianti genetiche. I pazienti che soffrono di leucemia promielocitica acuta, identificata grazie ai test genetici, possono, ad esempio, utilizzare positivamente il farmaco ATRA, acronimo di acido trans-retinoico.
Esami di imaging possono aiutare a studiare le condizioni di salute del paziente, oltre ad aiutare a intercettare l’eventuale presenza di infezioni. Gli esami possono essere RX, Ecografia, TAC, RMN, PET. Infine, può essere richiesta una rachicentesi, un esame che prevede il prelievo del liquor, liquido presente all’interno del canale vertebrale, che circonda il midollo spinale, con il fine di sapere se la LMA interessa anche il sistema nervoso.
Come si cura la leucemia mieloide acuta?
In caso di leucemia mieloide acuta accertata, gli approcci terapeutici sono due: si può avere una terapia di induzione, che serve ad ottenere una remissione della LMA o una terapia di consolidamento, o di mantenimento, che consiste in una chemioterapia volta a prolungare lo stato di remissione.
Il trattamento terapeutico è scelto anche in base a variabili quali sottotipo specifico di LMA, età del paziente e suo quadro clinico, interessamento del sistema nervoso, rilevamento di infezioni importanti in sede di diagnosi. Altra variabile è l’avere avuto una mielodisplasia o l’essere stati sottoposti a radio o chemioterapia.
Il trattamento d’elezione è la chemioterapia, volto alla eliminazione delle cellule tumorali. Durante la terapia di induzione sono previste terapie di supporto quali trasfusione di piastrine e di globuli rossi.
Se il paziente ha meno di 65 anni, può essere previsto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Ad esempio, un trapianto allogenico prevede la presenza di un donatore compatibile. Alcune forme di LMA, infine, possono rispondere positivamente ai cosiddetti farmaci a bersaglio molecolare, che agiscono in presenza di mutazioni di specifici geni.
Quanto si può vivere con la leucemia mieloide acuta?
Si guarisce dalla leucemia mieloide acuta? I dati indicano una prognosi severa nella maggior parte dei casi. La sopravvivenza media a 5 anni dalla diagnosi è intorno al 28% dei casi.
Quando il paziente è in età geriatrica, la sopravvivenza è mediamente inferiore perché la risposta ai farmaci è meno efficace. Il trattamento della leucemia mieloide acuta (LMA) è complesso e va eseguito in centri specializzati.