L’immunodeficienza: cause e interventi

Immunodeficienza, cos’è? E cosa si intende con immunodepressione?

Quando si parla di immunodeficienza si ha a che vedere con un malfunzionamento del sistema immunitario, per ragioni di alterazione o insufficienza. Si parla quindi di un deficit effettivo dell’immunità, che può portare come conseguenza anche l’insorgere di malattie autoimmuni.

Il sistema immunitario agisce come difesa contro eventuali aggressioni che arrivano dall’ambiente. Si tratta di agenti patogeni come parassiti, batteri e virus. Anche le cellule tumorali, ovvero cellule dal funzionamento non corretto, sono per l’organismo un pericolo vero e proprio.

Nei casi in cui l’organismo non riesce ad esprimere una risposta immunitaria sufficiente, si sviluppano infezioni ricorrenti, e se il soggetto non interviene con una terapia adeguata, le infezioni possono svilupparsi localmente, come nel caso della cistite, o possono diventare infezioni sistemiche, come nel caso della sepsi o della setticemia.

Chi è immunodepresso ha quindi un sistema immunitario non efficiente, corre un maggiore rischio di patire malattie infettive e di beneficiare in misura minore di trattamenti antimicrobici. Allo stesso tempo le possibilità di ricadute, rispetto al contrarre virus e batteri, possono manifestarsi con più frequenza.

Immunodeficienza classificata per componente affetta

L’immunodeficienza presenta due tipi di classificazione:

• classificazione relativa alla componente affetta, ovvero la parte del sistema immunitario che non riesce a lavorare correttamente
• classificazione per via dell’origine, riferibile alla causa congenita oppure acquisita dell’immunodeficienza.

Per quanto riguarda l’immunodepressione della componente affetta si può parlare di:

• immunità umorale, che indica una mancanza o carenza di linfociti B, di anticorpi o di plasmacellule. Può essere causata dall’AIDS, dal mieloma multiplo o dalla leucemia linfoide cronica
• immunità cellulare, relativa ai linfociti T, presenti nei globuli bianchi e con la funzione di trovare e distruggere cellule estranee, o anomale. La carenza, o l’assenza, di linfociti T può dipendere da un trapianto di midollo osseo, dall’AIDS, da un linfoma o da chemioterapia
• neutropenia, ovvero la mancanza o carenza di granulociti neutrofili, compresi nei globuli bianchi. Tra le cause si ricordano la chemioterapia e il trapianto di midollo osseo
• asplenia, caso di immunodepressione originato dall’assenza della milza, a sua volta dovuta a un trauma o per anemia falciforme.

Si segnala poi la cosiddetta immunodepressione per carenza funzionale generalizzata, che si verifica quando l’intero sistema immunitario, nelle sue componenti, risulta non funzionante.

Immunodeficienza classificata per origine

Le forme di immunodeficienza classificata per origine sono sostanzialmente di due tipi:

• immunodepressione primaria, definita anche immunodepressione congenita
• immunodepressione secondaria, nota anche con il termine di sindrome da immunodeficienza acquisita.

L’immunodepressione primaria è determinata da un difetto di natura genetica o ereditaria, dal quale possono originarsi infezioni virali, batteriche o fungine. In seconda battuta, queste infezioni possono aggravarsi in sepsi, condizione che richiede un ricovero ospedaliero.

Tra le forme primarie più diffuse va indicato il deficit selettivo di IgA, le immunoglobuline preposte al contrastare le infezioni locali.

Le forme di immunodepressione secondaria hanno maggiore diffusione e la loro causa è da ricondurre a fattori ambientali quali l’adozione di farmaci antirigetto o chemioterapici, oppure l’infezione da HIV. I tumori ematologici possono essere un’altra causa.

C’è da considerare anche la immunodeficienza combinata grave. Si verifica quando si hanno livelli bassi di immunoglobuline (anticorpi), o nei casi di assenza di linfociti T. 

Cause dell’immunodeficienza classificata per origine

L’immunodeficienza primaria ha cause genetiche, interessa di base il genere maschile, che rappresenta il 60% delle persone che patiscono questa forma primaria. Inizia a manifestarsi tra la prima e la seconda infanzia. E interessa:

• le proteine di complemento, che supportano le cellule immunitarie nel combattere batteri e cellule estranee 
• i fagociti, cellule che agiscono inglobando e distruggendo i microrganismi.

L’immunodeficienza secondaria può essere causata da diversi fattori: le patologie croniche, o resistenti nel tempo, come diabete o tumore, la radioterapia, e l’assunzione di farmaci.

Quali malattie comporta l’immunodepressione

Quando un soggetto ha un sistema immunitario depresso la sua risposta anticorpale è insufficiente, con un aumentato rischio di sviluppare infezioni e un sorgere di ricorsività delle infezioni stesse.

Ad essere interessato può essere il sistema respiratorio, al quale è sufficiente un raffreddore per rischiare di sviluppare una polmonite. La bocca può essere interessata da:

• mughetto, un tipo di infezione micotica
• ulcerazioni
• gengiviti, con rischio di cronicizzazione.

Anche la cute può subire patologie che un sistema immunitario deficitario non è in grado di contrastare: candidosi, ascessi oppure pioderma. Quest’ultima condizione vede il sorgere di ulcere che contengono pus, ulcere dovute a infezioni da stafilococchi.

La persona immunodepressa può soffrire, inoltre, di febbre e brividi, dolori addominali, causati da milza o fegato ingrossati, una perdita di appetito che può determinare una perdita di peso.

Quale diagnosi per l’immunodepressione?

Ci sono alcune situazioni cliniche, o eventi relativi allo stato di salute di un soggetto, che possono far insorgere nel medico il dubbio che il sistema immunitario sia compromesso:

• il susseguirsi di infezioni ricorrenti. Sinusite, bronchite, oppure polmonite
• le infezioni ricorrenti non rispondono ai trattamenti in modo adeguato
• sono infezioni gravi, oppure atipiche
• l’infezione grave risulta essere causata da organismi che solitamente non determinano infezioni importanti.

L’esame obiettivo da parte del medico può rilevare la presenza della milza ingrossata, oppure affezioni alle tonsille o ai linfonodi. Anche questo è un elemento che depone per la possibilità che il soggetto soffra di immunodeficienza.

Il medico ha a sua disposizione una serie di domande specifiche da rivolgere al paziente, in sede di anamnesi, domande, per fare un esempio, relative all’età di esordio delle infezioni ricorrenti, o il numero e il tipo di infezioni rare di cui si è sofferto.

Età di insorgenza

Il medico deve tenere conto dei fattori di rischio quali il diabete o l’eventuale assunzione di sostanze tossiche, o la possibilità che il nucleo familiare del soggetto abbia sofferto di immunodepressione. Per capire l’esatto tipo di immunodeficienza, di cui il soggetto soffre, l’età di insorgenza è un fattore discriminante:

• nei casi di insorgenza entro i primi 6 mesi di vita si parla di anomalia di linfociti T
• tra i 6 e i 12 mesi esordiscono problemi ai linfociti T e B, o esclusivamente linfociti B
• dopo i 12 mesi di vita si tratta di anomalia ai linfociti B e nella produzione anticorpale.

La diarrea cronica e la perdita di peso si verificano nei bambini o nei lattanti che sono immunodepressi. Le immunodeficienze primitive esordiscono nella prima infanzia, o durante il periodo prenatale. Più in generale, nel 70% dei casi gli esordi si verificano nei soggetti con età inferiore ai 20 anni.

Le cure per l’immunodeficienza

Al termine del quadro diagnostico, che include esami del sangue (senza dimenticare l’emocromo completo), esami della cute e una biopsia, è possibile strutturare una terapia.

Nel caso di immunodepressione primaria i possibili interventi sono:

• trapianto di cellule staminali, o trapianto di midollo osseo
• terapia sostitutiva con immunoglobuline, per via endovenosa o sottocutanea
• somministrazione di citochine specifiche, molecole proteiche che hanno tra gli altri il compito di aiutare la comunicazione tra le cellule del sistema immunitario.

Accanto a questi tipi di interventi il paziente può beneficiare, sotto indicazione medica, di:

• antibiotici in caso di infezioni. Gli antibiotici vengono somministrati a lungo termine nei casi di immunodeficienza combinata grave
• farmaci antivirali nei casi di immunodeficienza causata da alterazione dei linfociti T, poiché il paziente rischierebbe infezioni virali.

La terapia genica può essere d’aiuto in alcune forme di immunodepressione. Nello specifico, si tratta della ADA-SCID, una immunodeficienza severa combinata relativa al deficit di adenosina deaminasi.

È possibile parlare di prevenzione?

Dal momento che le cause che scatenano l’immunodeficienza primaria sono genetiche, non è possibile parlare di prevenzione. Se, al contrario, i fattori determinanti l’immunodeficienza secondaria sono prevenibili, allora un intervento preventivo sarebbe possibile.

Nei casi di immunodepressione, si consiglia comunque: 

• il lavaggio frequente e accurato delle mani
• l’uso uno spazzolino morbido e un collutorio alla fine di ogni lavaggio del cavo orale
• attenzione ai luoghi chiusi
• l’evitare il contatto con persone affette da patologie trasmissibili.

Senza dimenticare di nutrire bene il microbioma, all’interno dell’intestino, da cui dipende fortemente il sistema immunitario.