Le malattie autoimmuni sono patologie che si caratterizzano per una disfunzione del sistema immunitario che aggredisce erroneamente strutture e tessuti del proprio organismo
Come funziona il sistema immunitario?
Il sistema immunitario è il principale sistema di difesa del nostro organismo dagli agenti esterni o da minacce interne rappresentate, ad esempio, dalle cellule tumorali. Esso è costituito da varie tipologie di cellule, ognuna delle quali risponde a esigenze diverse e svolge funzioni specifiche.
Per svolgere il suo ruolo di difesa dell’organismo, il sistema immunitario si avvale principalmente di particolari glicoproteine, dette anticorpi, che aggrediscono qualsiasi agente riconoscano come estraneo (virus, batteri o parassiti) e costituisca, quindi, un potenziale pericolo per la salute dell’organismo.
Cosa sono le malattie autoimmuni?
Le malattie autoimmuni sono patologie caratterizzate da una disfunzione del sistema immunitario, che attacca erroneamente gli organi e i tessuti del proprio organismo.
Questo succede poiché non riconosce come proprie (self) le strutture e le cellule che costituiscono l’organismo e, di conseguenza, può arrivare a produrre anticorpi diretti contro di esse (autoanticorpi).
La produzione di autoanticorpi è la caratteristica di tutte le malattie autoimmuni che si distinguono in due grandi gruppi, in base al tipo di autoanticorpi prodotti.
Nel caso siano diretti contro un singolo tessuto, la patologia rimane circoscritta all’organo o all’area coinvolti.
Se, invece, gli autoanticorpi aggrediscono elementi comuni a tutte le cellule dell’organismo come i nuclei, si ha una patologia di tipo sistemico, ossia estesa a tutto l’organismo.
In alcuni casi, può succedere che la reazione autoimmune venga innescata anche da una risposta a sostanze estranee. Si parla, in queste eventualità, di mimetismo molecolare: il sistema immunitario attacca contemporaneamente sia l’agente estraneo sia le proprie strutture.
L’incidenza delle malattie autoimmuni in Europa, secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, è di 4mila casi ogni 100mila abitanti. Le donne in età fertile sono la fascia di popolazione più colpita e rappresentano circa l’80% dei pazienti affetti da patologie autoimmuni (Scopri: quali sono le malattie autoimmuni più comuni tra le donne).
Le cause di questo tipo di malattie non sono ancora note, ma sono stati individuati alcuni fattori che possono favorirne l’insorgenza quali:
- sesso (le donne in età fertile sono più colpite)
- età (le malattie autoimmuni sono più rare nel bambino)
- predisposizione genetica
- malattie infettive (batteriche o virali)
- prodotti farmacologici e chimici
- fumo di sigaretta
- raggi ultravioletti
Come capire se si ha una malattia autoimmune: i sintomi
Nonostante i sintomi delle patologie autoimmuni dipendano molto dai tessuti e gli organi coinvolti, ci sono alcune manifestazioni comuni.
Tra le principali e più frequenti abbiamo:
- coinvolgimento di muscoli e articolazioni (con tumefazioni e gonfiore)
- malessere generalizzato
- febbre
- inappetenza
- astenia
- vertigini
Nella maggior parte dei casi, i dolori e la rigidità articolari e muscolari rappresentano il segnale dell’esordio della patologia.
Come capire se si ha una malattia autoimmune: gli esami
Oltre all’esame obiettivo da parte dello specialista e all’analisi della storia clinica e familiare del paziente, per la diagnosi delle malattie autoimmuni c’è anche una serie di esami di laboratorio. Questa include solitamente:
- esami del sangue
- esami delle urine
- dosaggio degli anticorpi anti-nucleo, che vengono utilizzati come marcatori delle possibili reazioni auto-immunitarie dell’organismo
- ricerca degli anticorpi anti-Ena, ossia antigeni estratti del nucleo delle cellule. La loro presenza è peculiare nelle malattie autoimmuni di tipo sistemico
- dosaggio di anticorpi organo-specifici
- dosaggio della PCR (proteina c reattiva), una glicoproteina che viene prodotta nel fegato in risposta a reazioni di tipo infiammatorio
- analisi della Ves (velocità di eritrosedimentazione), che può rilevare la presenza di infiammazioni all’interno dell’organismo
Malattie autoimmuni: si guarisce?
Le malattie autoimmuni sono patologie di tipo cronico e progrediscono nel corso del tempo. La loro evoluzione è caratterizzata dall’alternarsi di fasi acute e fasi di remissione. Per questa ragione, i pazienti vanno monitorati nel tempo per tenere sotto controllo l’andamento della malattia e per modulare le eventuali cure.
Alcune patologie di tipo autoimmune possono arrivare anche a minacciare la sopravvivenza del paziente, mentre altre possono essere debilitanti e comportare un abbassamento della qualità della vita. Il carattere cronico di queste malattie fa sì che si debba convivere con esse per l’intera esistenza e ciò può innescare un rifiuto psicologico nel paziente che ne è affetto.
Prevenzione e convivenza con la malattia
La prevenzione di patologie che hanno tra i fattori scatenanti una predisposizione genetica è estremamente complessa. Tuttavia, ci sono comportamenti e abitudini che possono senz’altro aiutare la popolazione in generale e, in particolare, chi è affetto da malattie autoimmuni, come ad esempio:
- adottare uno stile di vita sano
- evitare il fumo
- limitare il consumo di alcol
- seguire un regime alimentare completo ed equilibrato
- proteggersi adeguatamente dai raggi ultravioletti
Le terapie disponibili
I trattamenti per le malattie autoimmuni si basano principalmente sulla somministrazione di:
- immunosoppressori, utili a inibire il sistema immunitario frenandone l’azione aggressiva nei confronti del proprio organismo
- antinfiammatori
Tra i farmaci più utilizzati per il trattamento di queste patologie c’è il cortisone, ma sta crescendo al contempo il numero di immunomodulanti. L’idea è quella di arrivare a realizzare cure sempre più specifiche e ad hoc per il singolo paziente, anche attraverso la combinazione di farmaci diversi che aumentino l’efficacia della terapia.
Un’altra opzione percorribile, sempre parlando di terapie immunomodulanti, riguarda il ricorso a farmaci immunospecifici (farmaci biologici), ossia anticorpi monoclonali realizzati artificialmente per specifiche risposte autoimmuni.
Per quanto riguarda le patologie autoimmuni che colpiscono articolazioni, tendini, legamenti e apparato muscolare, per contrastare i principali sintomi e disturbi può essere utile prevedere per il paziente sedute di fisioterapia.
Infine, essendo le malattie autoimmuni delle patologie croniche, vanno considerate anche tutte le conseguenze psicologiche sul paziente e il peso che deriva dall’idea di dover convivere con una malattia debilitante per tutta la vita. Per questa ragione, andrebbe previsto anche un percorso psicoterapeutico per aiutare il paziente nel suo percorso di cura.
Quali sono le principali malattie autoimmuni: un elenco
Le malattie autoimmuni sono, nella maggior parte dei casi, patologie rare, definite tali quando la loro prevalenza nella popolazione è di cinque casi ogni 10mila persone.
Per questa ragione la diagnosi è particolarmente complessa e richiede il monitoraggio del paziente e della sua famiglia sul lungo termine per poter essere elaborata.
Le malattie di tipo autoimmune individuate sono più di 80 e ogni anno le nuove diagnosi nel Continente europeo sono mediamente 4mila ogni 100mila abitanti.
Di seguito un elenco delle patologie autoimmuni principali che, come detto, si distinguono tra forme sistemiche, che coinvolgono l’intero organismo e organo-specifiche che colpiscono solo determinati tessuti: