​​La polimiosite: sintomi, cause e trattamento

La polimiosite è una malattia autoimmune rara che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, causando infiammazione e debolezza muscolare. Interessa quasi unicamente gli adulti, con una predominanza femminile, seppure sia descritta anche una rara forma pediatrica.

L’estrema debolezza muscolare che caratterizza la malattia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, limitandone la capacità di svolgere le normali attività quotidiane. L’eziologia non è stata ancora determinata, ma probabilmente è multifattoriale con una combinazione di fattori genetici e ambientali che scatenano una risposta immunitaria anomala diretta contro i propri tessuti muscolari.

La polimiosite è spesso associata ad altre patologie autoimmuni, come la dermatomiosite. Può talora accompagnarsi a una patologia maligna, in particolare i tumori solidi, e non è rara la sua comparsa precoce come sintomo spia. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire al meglio la patologia e i suoi effetti sulla salute dei pazienti.

Quali sono i sintomi della polimiosite?

Il sintomo principale della polimiosite è la debolezza muscolare, che allarma e preoccupa i pazienti, inducendoli a richiedere un consulto medico. In genere, interessa la muscolatura degli arti superiori (spalle e braccia) e i muscoli flessori delle anche. È molto comune anche la debolezza a carico dei muscoli flessori del collo, con difficoltà a tenere dritto il capo specie nel lavoro da seduti al computer. 

Possono essere colpiti anche i muscoli degli arti inferiori, ma questo sintomo è meglio sopportato e non si ripercuote sulla capacità di camminare. La debolezza muscolare può rendere difficile l’autonomia personale e familiare nelle attività quotidiane.

La comparsa di debolezza muscolare avviene spesso in maniera insidiosa, ma con un graduale peggioramento nell'arco di diverse settimane o mesi. Si percepisce ad esempio una crescente difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da una sedia, a trasportare la spesa, a sollevare un litro di latte o a prendere in braccio i propri bambini a causa del coinvolgimento dei muscoli prossimali.

Altri sintomi

Altri sintomi della polimiosite includono:

• dolore muscolare: compare in genere tardivamente, a differenza delle contratture da sforzo che precedono la debolezza muscolare. Può essere costante o intermittente, diffuso o localizzato e viene aggravato dall'attività fisica o dal movimento
• sensazione di stanchezza e mancanza di energia che compaiono già al mattino dopo il riposo notturno
• disfagia: la gola (orofaringe) e l'esofago superiore sono costituiti da muscoli striati (simili ai muscoli scheletrici) che controllano il movimento volontario. Nelle fasi tardive della malattia e soprattutto negli anziani, la debolezza di questi muscoli provoca in alcuni pazienti difficoltà di deglutizione e/o aspirazione di cibo nei polmoni provocando una polmonite da corpo estraneo
• rash cutanei: sono descritti in caso di concomitanza di dermatomiosite 
• debolezza dei muscoli respiratori che può colpire il diaframma, i muscoli intercostali e i muscoli accessori con sintomi che vanno dal cosiddetto “fiato corto” alla dispnea.

Infine, la malattia interstiziale polmonare può essere una complicanza dei casi gravi, portando a compromissione della funzione polmonare e insufficienza respiratoria.

Quali sono le cause della polimiosite?

Le cause della polimiosite non sono ancora del tutto chiarite. È probabile una genesi multifattoriale che include:

• fattori genetici: studi condotti su famiglie e in particolare su gemelli, riportano associazione tra polimiosite e alcuni geni del sistema immunitario, ma si tratta di studi ancora limitati 
• disfunzione del sistema immunitario: si sta studiando l’impatto di alcune infezioni virali o l’esposizione a determinate sostanze chimiche, sulla risposta immunitaria anomala verso il sistema muscolo-scheletrico del paziente che sta alla base della malattia 
• fattori ambientali: alcuni dati preliminari di studi sull'ambiente, segnalano un possibile aumento di rischio di insorgenza di malattia con l’esposizione ad alcune sostanze chimiche come solventi industriali, pesticidi o tabacco. 

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi di polimiosite si avvale, in prima istanza, di una visita medica. Fulcro della visita è la descrizione dei sintomi da parte del paziente e la valutazione di possibili eventi traumatici o sforzi particolari che possono causare debolezza o contrattura muscolare. L'esame obiettivo permette al medico di valutare la consistenza dei muscoli, la presenza di dolore e di flaccidità eseguendo test specifici per valutare la forza muscolare e il movimento articolare.

Test diagnostici

Gli strumenti diagnostici utili per accertare la presenza della condizione includono esami di laboratorio, biopsia muscolare ed esami di immagini. Nello specifico, gli esami di laboratorio includono: 

• valutazione dei test infiammatori con emocromo, VES, proteina C reattiva, elettroforesi proteica
• pannello metabolico completo per valutare eventuali carenze alla base dei disturbi muscolari
• enzimi muscolari, come CPK (è enzima muscolare più sensibile nel sospetto di polimiosite), lattato deidrogenasi (LDH), aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT) e aldolasi
• valutazione della tiroide con TSH, FT3, FT4 
• valutazione del pannello anticorpale che comprende tra gli altri gli anticorpi specifici anti-Jo-1, spesso associati alla malattia
• pannello miositi.

È possibile, inoltre, ricorrere a:

• biopsia muscolare: durante questa procedura, viene prelevato un piccolo campione di tessuto muscolare per l'analisi al microscopio. La presenza di infiltrati infiammatori e danni muscolari può confermare la diagnosi di polimiosite.
• esami di imaging, come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), possono evidenziare aree di edema, atrofia, sostituzione del grasso e calcificazione a livello muscolare. 

A differenza della biopsia muscolare, la risonanza magnetica può valutare ampie aree muscolari (ad esempio, entrambe le cosce), evitando così falsi negativi possibili nel prelievo del campione da esaminare in zone non colpite. 

Va sottolineato che la risonanza magnetica e la TAC potrebbero non distinguere le alterazioni di infiammazione muscolare della polimiosite da quelle che si verificano in altre malattie come la rabdomiolisi, la distrofia muscolare, la miopatia metabolica e i casi di denervazione per compressione nervosa.

Come si cura la polimiosite? Trattamenti e terapie

Il trattamento della polimiosite mira a ridurre l'infiammazione muscolare, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. I principali approcci terapeutici prevedono il ricorso a farmaci e alle terapie riabilitative.

Terapia farmacologica

I corticosteroidi, come il prednisone, sono il cardine della terapia iniziale nel paziente sintomatico con debolezza muscolare lieve e moderata. Dopo una dose iniziale alta, monitorando efficacia, test di infiammazione ed enzimi muscolari, si procede alla riduzione della posologia, per limitare i possibili effetti collaterali e trovare la dose minima efficace individuale.

Altri farmaci impiegati per trattare la miosite comprendono:

• immunomodulatori, come il metotrexate o l'azatioprina. Sono farmaci utilizzati come trattamento di fondo per ridurre l'attività del sistema immunitario e controllare l'infiammazione muscolare. Spesso vengono associati nella fase iniziale ai corticosteroidi
• farmaci biologici, come tuximab o tocilizumab (anticorpi monoclonali) sono immunosoppressori riservati ai pazienti che non rispondono alle terapie convenzionali oppure con complicanze sistemiche, ad esempio polmonari.

Fisioterapia e riabilitazione fisica

La fisioterapia è una componente essenziale della gestione della polimiosite. Gli esercizi mirati, sotto guida di un fisioterapista, mantengono e incrementano la forza muscolare e riducono il rischio delle complicanze legate all'immobilità, come la comparsa di ulcere da decubito o da posizione seduta prolungata.

I pazienti affetti da polimiosite complicata da disfagia devono essere indirizzati a un logopedista al fine di ridurre il rischio di aspirazione di alimenti nell’apparato respiratorio. È importante, infine, un monitoraggio continuo da parte del medico per rilevare tempestivamente complicanze e prevenire danni collaterali dei farmaci utilizzati nella gestione della malattia.