Le masse mediastiniche: tipologie, sintomi e cure

Cosa sono le masse mediastiniche?

Le masse mediastiniche rappresentano un insieme eterogeneo di formazioni che possono svilupparsi all'interno del mediastino, una regione centrale del torace situata tra i polmoni. Queste masse possono includere tumori, cisti, e altre alterazioni degli organi presenti in quest'area.
A seconda della loro natura, possono essere classificate come benigne o maligne.

I tumori mediastinici maligni comprendono i linfomi, che possono essere di tipo Hodgkin o non-Hodgkin, e il carcinoma timico.

Le masse benigne, invece, possono includere cisti pericardiche e broncogeniche, diverticoli esofagei e aneurismi aortici. Anche se queste formazioni non sono cancerose, possono comunque causare sintomi significativi se comprimono strutture vitali all'interno del mediastino.

Che cosa è il mediastino?

Il mediastino è una regione anatomica situata nella parte centrale del torace, delimitata lateralmente dai foglietti pleurici che avvolgono i polmoni, anteriormente dallo sterno e dalle coste e posteriormente dalla colonna vertebrale. 

Superiormente il mediastino è in comunicazione con il collo attraverso l'apertura superiore del torace, mentre inferiormente è delimitato dal diaframma. Questa regione ospita numerosi organi e strutture vitali, tra cui il cuore, l'esofago, la trachea, i grossi vasi sanguigni (come l'aorta e la vena cava superiore), il timo e numerosi linfonodi.

Si suddivide in tre porzioni: anteriore, mediale e posteriore. 
Il mediastino anteriore contiene principalmente il timo, vasi linfatici e linfonodi, mentre la porzione mediale ospita il cuore, i bronchi e i grossi vasi. Infine, il mediastino posteriore è occupato da esofago, strutture nervose e linfonodi.

Quali sono i tumori del mediastino?

Le patologie che colpiscono il mediastino possono derivare da qualsiasi organo o struttura presente in quest'area. 

Nel mediastino anteriore i tumori più comuni sono i timomi, che derivano dal timo. 
I timomi possono essere benigni o maligni, con vari gradi di aggressività. Altri tumori del mediastino anteriore includono i linfomi, che possono essere sia di Hodgkin che non-Hodgkin, tumori derivanti dalla tiroide e dalle cellule germinali primitive, come i teratomi, e gli adenomi della paratiroide.

Il mediastino mediale può ospitare tumori di origine linfonodale, vascolare, e cisti broncogene. I linfomi mediastinici che colpiscono i linfonodi di quest'area sono frequentemente maligni e richiedono un trattamento combinato di chemioterapia e radioterapia. Le cisti broncogene sono formazioni benigne che derivano da anomalie nello sviluppo embrionale delle vie aeree, mentre le masse vascolari possono includere aneurismi dell'aorta.

Nel mediastino posteriore i tumori neurogeni sono i più comuni. Questi tumori possono derivare dalla guaina nervosa (come i neurinomi e i neurofibromi) o dalle cellule nervose (come i neuroblastomi e i ganglioneuromi). La maggior parte dei tumori neurogeni sono benigni, ma quelli maligni, come i neurosarcomi, richiedono un intervento chirurgico e spesso terapie aggiuntive.

Quali sono i sintomi del tumore al mediastino?

I sintomi dei tumori mediastinici possono variare significativamente in base alla posizione e alla dimensione della massa, oltre che alla sua natura benigna o maligna. 

Spesso, nelle fasi iniziali, le masse mediastiniche possono essere asintomatiche, specialmente negli adulti. Tuttavia, con il crescere della massa, possono insorgere sintomi che riflettono la compressione delle strutture circostanti nel mediastino.

Tra i sintomi più comuni ci sono il dolore toracico, che può essere costante o intermittente e variare in intensità, e la difficoltà respiratoria che può manifestarsi come respiro corto, respiro sibilante o sensazione di oppressione toracica, soprattutto se la massa comprime la trachea o i bronchi. 
Nei bambini, la sintomatologia può includere tosse persistente e respiro affannoso.

Un altro sintomo rilevante è la disfagia, ovvero la difficoltà a deglutire, che si verifica quando la massa preme sull'esofago.

Alcuni pazienti possono notare un calo ponderale inspiegabile, spesso associato a una sensazione di debolezza generale. La presenza di febbre e sudorazioni notturne può essere un segnale di infezione o di una risposta infiammatoria a un tumore maligno. 

Altri sintomi possono includere il turgore delle vene giugulari, l'edema a mantellina (gonfiore del collo e della parte superiore del torace), e la cianosi, dovuta alla ridotta ossigenazione del sangue. Questi sintomi sono indicativi di una sindrome mediastinica avanzata, dove la massa esercita una forte pressione sui grandi vasi sanguigni come la vena cava superiore.

Diagnosi delle masse mediastiniche

La diagnosi delle masse mediastiniche inizia generalmente con una valutazione clinica basata sui sintomi riportati dal paziente. La radiografia del torace è spesso il primo esame diagnostico eseguito, in quanto può rivelare la presenza di una massa mediastinica. 

Per una valutazione più dettagliata, sono necessari esami di imaging avanzati come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM).

La TC fornisce immagini dettagliate delle strutture del mediastino e può aiutare a determinare la dimensione, la posizione e le caratteristiche della massa. La RM è utile per valutare le relazioni tra la massa e i tessuti molli circostanti, fornendo informazioni critiche per pianificare eventuali interventi chirurgici. 

In alcuni casi può essere utilizzata anche la PET (tomografia a emissione di positroni) per valutare l'attività metabolica della massa e distinguere tra tessuti benigni e maligni.

Analisi del sangue possono supportare il sospetto diagnostico. Gli esami più frequentemente eseguiti in caso di un sospetto di una massa mediastinica o di una massa mediastinica dalla natura non chiara sono:

• Anticorpi anti recettore dell’acetilcolina (AchR): sono tipici di una malattia chiamata miastenia gravis che spesso comporta la presenza di tumori timici
• Alfa feto proteina (alfaFP) e gonadotropina corionica umana beta (betaHCG): markers neoplastici per i tumori maligni delle cellule germinali
• Lattato deidrogenasi (LDH): risulta elevato nei linfomi e nei tumori a cellule germinali.

La biopsia, che consiste nel prelevare un pezzettino della massa o alcune sue cellule e analizzarli col microscopio (esame istologico o citologico),  è l’esame fondamentale per confermare  la diagnosi sulla tipologia della massa mediastinica.
La biopsia non è indispensabile nei casi in cui la diagnosi formulata con gli altri esami è già chiara. È bene tenere presente che in alcuni casi la biopsia può comportare rischi non banali e talvolta il materiale prelevato non consente di porre una diagnosi definitiva.

Esistono diverse tecniche per ottenere campioni di tessuto attraverso la biopsia:

• percutanea: un ago viene inserito, sotto la guida di un esame tomografico (TC), attraverso la cute fino a raggiungere la massa mediastinica. Può essere eseguito per masse del comparto anteriore e posteriore
• endobronchiale: una apposita sonda viene inserita nelle vie respiratorie fino a raggiungere la massa da cui può prelevare un campione con una piccola pinza. Vengono utilizzate tecnologie diverse per guidare la sonda nelle vie aeree del paziente fino alla massa (fluoroscopia, ultrasuoni). Viene eseguita per masse vicine alle vie aeree e non raggiungibili per via percutanea
• endoscopica: una apposita sonda viene inserita nell’esofago fino a raggiungere la massa da cui può prelevare un campione con una piccola pinza. Viene eseguita per masse posteriori vicine all’esofago
• chirurgica: quando le altre tecniche di biopsia non sono praticabili oppure non sono riuscite a estrarre tessuto sufficiente e adeguato alla diagnosi, diventa necessario raggiungere la massa attraverso tecniche e strumenti chirurgici per prelevarne i campioni per la biopsia. Le biopsie chirurgiche comprendono la mediastinotomia anteriore, la mediastinoscopia cervicale, la medistinoscopia estesa, la toracoscopia video-assistita

Come si guarisce dalla sindrome mediastinica?

Il trattamento della sindrome mediastinica dipende dalla tipologia della massa e dalla gravità dei sintomi. 

In caso di masse benigne che non causano sintomi significativi, potrebbe essere sufficiente un monitoraggio periodico con esami di imaging per controllare eventuali cambiamenti nel tempo.
Per le masse maligne il trattamento può includere chirurgia, chemioterapia e radioterapia, spesso utilizzate in combinazione.

La chirurgia è indicata quando è possibile rimuovere completamente la massa senza danneggiare le strutture circostanti. La chemioterapia è utilizzata per trattare tumori che non possono essere completamente rimossi chirurgicamente o che sono diffusi: questo trattamento utilizza farmaci per distruggere le cellule tumorali o inibire la loro crescita. 
La radioterapia può essere invece impiegata per ridurre la dimensione del tumore prima della chirurgia o per eliminare le cellule tumorali residue dopo l'intervento.

Nei pazienti con condizioni autoimmuni associate a tumori come il timoma, può essere necessario l'uso di immunosoppressori o cortisonici per gestire i sintomi.

Prognosi dei tumori del mediastino

La prognosi dei tumori del mediastino varia ampiamente a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione, dello stadio alla diagnosi e della risposta al trattamento. 

La sopravvivenza dei pazienti affetti da tumori mediastinici dipende, in gran parte, dalla natura benigna o maligna della massa, nonché dalla tempestività e adeguatezza delle terapie adottate.

I tumori timici, ad esempio, includono una gamma di neoplasie con comportamenti biologici diversi. Il timoma, che è il più comune, ha una prognosi relativamente favorevole se diagnosticato in stadio precoce, mentre il carcinoma timico, una forma più rara e aggressiva di tumore del timo, ha una prognosi meno favorevole e richiede trattamenti più intensivi.

I linfomi di Hodgkin, quando trattati adeguatamente, hanno tassi di sopravvivenza elevati, grazie ai progressi nella chemioterapia e nella radioterapia. 

I tumori neurogeni, come il neurofibroma, tendono ad avere una prognosi favorevole se benigni e se completamente asportabili chirurgicamente, mentre i tumori neurogeni maligni, come il neurosarcoma, presentano una maggiore possibilità di recidive e una sopravvivenza ridotta.

Le masse mediastiniche benigne, come i lipomi, generalmente hanno una prognosi eccellente dopo la rimozione chirurgica.