La neoplasia: cos’è, diagnosi e trattamenti

Cos’è una neoplasia?

Il termine neoplasia, il cui significato è "nuova formazione", è sinonimo del termine tumore: una proliferazione incontrollata, e priva di alcuna finalità, di cellule nelle quali sono avvenute mutazioni del DNA.

Questa crescita scoordinata e incontrollata, a partenza da un gruppo di cellule, può essere causa di una vasta casistica di patologie. Essa può essere valutata in base a:

• il tipo istologico da cui originano le cellule neoplastiche. Ad esempio i tumori dell’epitelio, i tumori dei tessuti ghiandolari, del mesenchima, del sistema nervoso o delle cellule del sangue
• aggressività e previsione clinica del decorso. Si può parlare di tumori benigni, di tumori maligni
• stadiazione, oppure classificazione TNM con cui si valutano la grandezza, l’estensione e l’eventuale interessamento linfonodale e di altri organi da parte dei tumori maligni.

Differenze tra neoplasia benigna e maligna

Per comprendere appieno le neoplasie, è essenziale distinguere tra quelle benigne e quelle maligne.

Si parla di neoplasia benigna quando c'è una proliferazione incontrollata e scoordinata di cellule dal DNA mutato, quindi cellule tumorali, che però non generano metastasi e può limitarsi alla sede di origine. 

Si parla di neoplasia maligna quando si ha a che fare con una massa tumorale a proliferazione incontrollata e scoordinata, capace di produrre metastasi, ovvero nuovi tumori secondari formati in altri tessuti o organi, per mezzo di cellule neoplastiche che si sono spostate dalla sede di origine per mezzo del sistema circolatorio ematico o linfatico.

Quali sono le sue cause?

Il meccanismo di base che dà origine ad una neoplasia sono la presenza e l’accumulo di mutazioni, o di alterazioni, dei geni preposti sia alla proliferazione che alla sopravvivenza cellulare. Tra i geni alterati che possono determinare una proliferazione incontrollata si possono indicare:

• geni oncogeni: indicano alle cellule di replicarsi, quando ad esempio è necessario riparare un tessuto. Se mutati, non assolvono la propria funzione e la cellula inizia a replicarsi in modo incontrollato
• geni oncosoppressori: segnalano alle cellule di arrestare la replicazione. In caso di mutazione, salta questo meccanismo di controllo e la cellula si replica indiscriminatamente
• geni coinvolti nella apoptosi: indicano ad una cellula danneggiata di autodistruggersi. Quando mutano, la cellula alterata continua la propria riproduzione in modo anomalo
• geni preposti ai meccanismi di riparazione del DNA: intervengono poiché le mutazioni genetiche, che possono verificarsi durante la replicazione cellulare, vengono solitamente individuate e corrette. Tuttavia, se questo sistema non funziona correttamente, gli errori si accumulano, favorendo la proliferazione neoplastica.

Fattori di rischio

• età: si ha una incidenza maggiore dopo i 65 anni, anche se diverse neoplasie possono interessare la popolazione giovanile, come i tumori cerebrali, testicolari, i sarcomi e i linfomi
• stile di vita: sedentarietà, tabagismo, obesità, abuso di alcol, eccessiva esposizione al sole sono fattori di rischio all’origine di molte patologie neoplastiche
• condizioni di salute: alcune malattie o infiammazioni croniche, come la colite ulcerosa, possono determinare un significativo rischio di evolvere in neoplasia.
• ambiente in cui si vive o in cui si lavora: certe sostanze chimiche, come l’asbesto, possono agire come veri e propri agenti cancerogeni.

Come si manifesta una neoplasia?

I sintomi con cui un tumore può manifestarsi sono estremamente variabili sia in base ai tipi di tumore, sia in base al soggetto, sia in base al sito d’insorgenza. A titolo esemplificativo, si indicano:

• febbre, affaticamento, dolori
• cambiamenti della pelle, che possono interessare una verruca o un neo, ulcerazioni che tendono a non guarire
• abitudini intestinali che cambiano
• difficoltà nella minzione o nella espulsione delle feci, con possibile presenza di sangue
• aumento o diminuzione di peso inspiegabili
• aumento o diminuzione dell’appetito
• raucedine o tosse fastidiosa, affanno
• sudorazione notturna inspiegabile
• mal di testa persistente, disturbi nei movimenti, disturbi della memoria.

Diagnosi di una neoplasia

Il percorso diagnostico che accerti la presenza di una neoplasia si compone di diverse tappe, la prima delle quali è una anamnesi, per inquadrare stile di vita, ad esempio abuso di alcol, fumo, ormoni, ed eventuali fattori ambientali di rischio, oltre alle eventuali patologie in corso o pregresse. 

Segue un esame obiettivo ed esami diagnostici, quali:

• test di imaging quali RX, ecografia, TAC, RNM, PET per determinare la sede o le sedi interessate, il tipo di massa, le dimensioni, le strutture circostanti
• biomarcatori o marcatori tumorali, esami non routinari ma utilizzati per intercettare specifici tumori. Diverse neoplasie hanno il proprio marcatore proteico. Ad esempio CEA, AlfaFetoProteina, CA 19-9, CA 15-3, CA 125, PSA Totale, Beta2microglobulina
• esame bioptico, a conferma della diagnosi e per stabilire con esattezza il tessuto da cui è originata la lesione
• grading e fattori molecolari, esame svolto su campione di tessuto e volto a stabilire l’aggressività della neoplasia, oltre a fornire informazioni sulla prognosi.

In seguito alla diagnosi istologica viene svolta la stadiazione, per valutare l’estensione della neoplasia.

Come si curano le neoplasie?

L’approccio terapeutico dipende sia dal tipo di tumore sia dal suo stadio. Si possono effettuare:

• intervento chirurgico: rimozione del tumore, spesso preceduta da chemioterapia per ridurne le dimensioni.
• chemioterapia: utilizzo di farmaci citotossici per colpire le cellule tumorali in rapida replicazione.
• radioterapia: impiego di raggi X, elettroni o protoni ad alta energia per distruggere le cellule neoplastiche.
• terapia ormonale: utilizzata per tumori come quelli della prostata e della mammella, inibisce gli ormoni che favoriscono la crescita tumorale.
• farmaci biologici: mirano selettivamente le cellule tumorali per facilitarne la distruzione.
• immunoterapia: stimola il sistema immunitario, tramite vaccini specifici, per eliminare le cellule tumorali.

Le terapie possono essere diverse e variamente combinate. È importante che il programma terapeutico sia formulato da un team multidisciplinare che comprende il radiologo, il medico nucleare, il chirurgo oncologo, l’anestesista, l’anatomo patologo, l’oncologo medico, l’oncologo radioterapista e lo psicologo.

Attualmente, l’avanzamento terapeutico fa sì che in Italia, secondo i dati AIRC, la sopravvivenza media a 5 anni dalla diagnosi di una neoplasia maligna sia del 59,4% per gli uomini e del 65% per le donne.