Resistenza alla proteina-C attivata

Che cos’è la proteina C coagulativa

La proteina C coagulativa  è una proteina che si trova solitamente nel sangue e che insieme ad altri elementi, segnatamente la proteina S e l’antitrombina III, ha la funzione molto importante di regolare il processo di coagulazione del sangue, impedendo l’eccessiva coagulazione che porterebbe ad un blocco del flusso sanguigno. 

La coagulazione è un processo precisamente controllato in quanto svolge il ruolo fondamentale di proteggerci dal rischio di emorragie in seguito a ferite e tagli o in generale danni all'endotelio (il tessuto che riveste internamente i vasi sanguigni) pur mantenendo il sangue fluido e libero di scorrere senza ostacoli.

Una volta apertasi una ferita su un vaso, inizia subito il processo definito emostasi: le piastrine presenti nel flusso sanguigno aderiscono ai margini dell’apertura in modo da iniziare a bloccare la fuoriuscita del sangue. Contemporaneamente inizia il processo di coagulazione, ovvero alcune proteine presenti nel sangue tramite una cascata di attivazione formano una rete che permette al sangue di rapprendersi in poco tempo. Questi processi mirano a costituire un tappo che impedisca la fuoriuscita del sangue durante il periodo necessario alla guarigione della lesione.

A cosa serve?

La proteina C attivata è il fattore coagulante più importante del sangue. Viene prodotta dal fegato e circola nel plasma sanguigno in forma inattivata. La sua attivazione avviene tramite la vitamina K.

Le si attribuiscono anche proprietà antinfiammatorie e citoprotettive, cioè di protezione della struttura delle cellule. 

Non va confusa con la proteina C reattiva, che ha una funzione diversa. 

Esame della resistenza alla proteina C attivata

Esistono due tipi di esame per misurare la proteina C nel sangue, che servono a due scopi diversi.

Il primo è un esame che serve per stabilire la mera quantità della proteina C nel sangue, ed è una semplice analisi immunologica. 

Il secondo invece è specifico per verificare la funzionalità della proteina C una volta che è stata attivata, ed è appunto un esame funzionale. 

I due esami servono per individuare con maggiore precisione quale sia l’origine del problema, in quanto una scarsa presenza di proteina C potrebbe indicare, per esempio, problemi al fegato, mentre una sua ridotta capacità di funzionare nel processo coagulativo indica altri problemi.

Cosa vuol dire resistenza alla proteina C attivata alta?

La resistenza alla proteina C attivata è un test ematico che serve per la valutazione del fattore V di Leiden (un'altro fattore della coagulazione). Questo in seguito ad una mutazione puntiforme può diventare parzialmente resistente al taglio proteolitico che la proteina C reattiva dovrebbe eseguire per bloccare la coagulazione. 

Quindi l'esame si svolge aggiungendo proteina C attivata e diluita al sangue del prelievo valutando dopo quanto tempo si coagula. 

Questo esame serve per:

• diagnosticare una malattia ereditaria per cui il paziente rischia la formazione di trombi
• aiutare nella diagnosi dell’eziologia di un trombo anomalo
• verificare e diagnosticare eventuali problemi legati ad una coagulazione del sangue scompensata 

L’esame viene solitamente prescritto nel caso in cui un paziente abbia avuto un evento trombotico di cui è necessario approfondire la causa. 

Si può richiedere anche nel caso di donne in stato di gravidanza, che abbiano avuto plurimi episodi di aborti spontanei, e prima della prescrizione della pillola anticoncezionale. 

I valori normali di resistenza alla proteina C attivata hanno il seguente intervallo: 48 - 80 nmol/L (3-5 mg/L). 

Proteina C e valori 

Ci sono diverse cause che possono dare come conseguenza una alta  presenza di proteina C attivata, tra le principali:

• diabete
• sindrome nefrosica 
• farmaci androgeni 

I valori sopra la norma della proteina C coagulativa non destano di solito preoccupazione, in quanto non risultano collegati a particolari problemi nella gestione dell’equilibrio tra fluidità e capacità di coagularsi del sangue. 

Valori bassi di proteina C sono invece collegati alle seguenti patologie: 

• malattie epatiche 
• malattie renali
• cancro
• malattie congenite 

Le malattie congenite che provocano un deficit della proteina C sono divise in due categorie: 

• tipo 1, che indicano una quantità di proteina inferiore alla norma 
• tipo 2, che invece riguardano la funzionalità della proteina nel processo di coagulazione

Un’eventuale, per quanto rara, presenza di entrambi i difetti può risultare molto pericolosa per il paziente, in quanto aumenta i rischi di trombosi legati al deficit.

Valori bassi di proteina C e conseguenze

Poiché la proteina C serve a regolare la coagulazione del sangue nelle varie occasioni in cui questa è necessaria, un valore inferiore alla norma di proteina C ha delle conseguenze per la salute abbastanza serie. 

Il fatto che l’organismo non riesca a limitare la coagulazione del sangue può comportare la formazione di coaguli anomali nel sangue, i cosiddetti trombi che possono poi disancorarsi da dove si sono formati ed entrare in circolo diventando emboli. 

La formazione di coaguli e la possibile conseguente embolia si chiama tromboembolia, e può portare all’interruzione del flusso sanguigno nelle sedi in cui va a formarsi o incuinearsi.

La tromboembolia può infatti causare ad esempio:

• infarto cardiaco, ossia l’ostruzione di un vaso arterioso del cuore dovuta proprio ad un coagulo di sangue  
• ictus ischemico, cioè l’interruzione di afflusso sanguigno al cervello
• embolia polmonare, che significa l’interruzione del flusso sanguigno ai polmoni
• insufficienza venosa cronica, che è il risultato di un coagulo che si trasforma in tessuto cicatriziale, che a sua volta può compromettere la funzionalità delle vene 
• la sindrome post trombotica, che avviene nel caso il trombo non si risolva e che comporta conseguenze come dolore, edema, eczema, dilatazione dei vasi sanguigni.  

Come ci si prepara all’esame?

L’esame è costituito da un semplice prelievo del sangue venoso, che presuppone pertanto un digiuno di almeno 12 ore, con assunzione moderata di acqua, salvo diverse indicazioni del medico. 

Nel caso di terapie farmacologiche, è necessario rivolgersi al medico che comunicherà se sia o meno il caso di sospenderle temporaneamente.

Se l’esame viene prescritto per un evento trombotico, vanno attesi almeno 10 giorni dall’evento prima del prelievo. 

Terapie e trattamenti

Le alterazioni dei marker ematici non prevedono in sé una terapia. I valori alterati di proteina C o una eventuale resistenza alla proteina C attivata sono importanti indicatori da cercare nel corso di approfondimenti diagnostici. 

Sarà il medico, tenendo in considerazione lo stato di salute del paziente, la sintomatologia riferita ed eventuali comorbidità a porre una diagnosi ed impostare la terapia più adeguata al fine di mantenere un corretto equilibrio coagulativo.

Tra le possibilità terapeutiche previste, c’è ad esempio una terapia articolata in due fasi. Dal momento che livelli bassi sono possibile causa di coaguli, si procede solitamente con un ciclo di anticoagulanti che servono a mantenere il sangue fluido e a scongiurare trombosi durante la terapia.

Evidentemente però la questione si risolve solo risolvendo la malattia sottostante, la vera causa dell’anomalia della proteina C.

Posto che l’esame della resistenza restringe il campo, è necessaria comunque una diagnosi differenziale che escluda una ad una tutte le possibili cause, fino a rimanere con quella effettiva

La diagnosi passa solitamente dall’anamnesi o raccolta dei dati anamnestici, durante cui il medico a colloquio con il paziente annota le informazioni relative ai sintomi lamentati dal paziente, che forniscono importanti elementi.

Successivamente viene effettuato l’esame obiettivo da parte del medico, che si accerta di alcuni parametri base, come battito cardiaco e pressione sanguigna per poi analizzare nel dettaglio il paziente e i sintomi di cui si è parlato nella fase precedente.

Date le cause possibili, la diagnosi sarà tuttavia definitiva solamente a seguito degli esami specialistici, che il medico prescriverà al paziente. 

Oltre alle analisi del sangue già fatte per la proteina C possono essere prescritti altri esami di laboratorio, come quello delle urine, altri esami del sangue per verificare la funzionalità epatica. 

Successivamente alla diagnosi verrà prescritta la terapia più indicata. 

Nel caso delle malattie congenite invece, l’unica terapia possibile è quella che prevede l’uso di anticoagulanti e modifiche allo stile di vita, che permettano al sangue di rimanere il più fluido possibile.