La sindrome da persona rigida è una malattia rara del sistema nervoso centrale, che colpisce la muscolatura del tronco e delle anche, portando a problemi di rigidità e difficoltà motorie.
Che cos’è la sindrome della persona rigida
La sindrome della persona rigida, conosciuta anche come sindrome dell’uomo rigido o sindrome della bella addormentata (in inglese stiff person syndrome), è una malattia neurologica rara che colpisce il sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e che si manifesta però con una sintomatologia legata prevalentemente al sistema muscolare.
Le persone colpite presentano una rigidità muscolare che si concentra prevalentemente su tronco e anche, unita a spasmi muscolari.
L’eziologia è varia, anche se le cause prime sono ancora sconosciute, e da un punto di vista epidemiologico colpisce principalmente le donne.
In relazione all’origine, esistono tre tipi di sindrome da persona rigida:
- autoimmune
- paraneoplastica
- idiopatica
Ha uno sviluppo progressivo e la terapia è possibile solo a livello sintomatico, si possono cioè solo controllare i sintomi.
In un numero limitato di casi può portare a complicazioni che possono costituire un rischio per la vita del paziente.
Sindrome della persona rigida, sintomi e complicazioni
La sintomatologia della sindrome si manifesta a livello del sistema muscolare con rigidità e dolore che si possono tradurre in difficoltà di deambulazione e movimento in generale. I sintomi principali sono:
- rigidità dei muscoli a livello di tronco e anche
- spasmi muscolari violenti e dolorosi che possono essere in qualche modo correlati a stress emotivo e sbalzi di umore
- ipertrofia muscolare nelle zone colpite, cioè ingrossamento dei muscoli e aumento del tono
Le complicazioni legate a questi sintomi possono includere cadute a causa degli spasmi o della rigidità dei muscoli deambulatori delle anche. Le cadute chiaramente possono poi causare traumi localizzati con ematomi, fratture etc.
La rigidità con il progredire della malattia peggiora, e questo causa una progressiva difficoltà deambulatoria che può risultare in una vera e propria invalidità.
Altri sintomi progressivi e correlati includono:
Quali sono le cause della sindrome da persona rigida
Come detto la sindrome può essere autoimmune, paraneoplastica o idiopatica.
Nel primo caso il meccanismo patologico è quello di un attacco del sistema immunitario all’organismo e in particolare alla proteina glutammato decarbossilasi (GAD), che a sua volta controlla la produzione dell’acido gamma-aminobutirrico (GABA), responsabile del meccanismi di contrazione e rilassamento della muscolatura.
Il motivo per cui questo meccanismo si verifica, così come la ragione per cui la muscolatura colpita sia solo quella concentrata nell’area del tronco, rimangono ancora sconosciuti.
La sindrome da persona rigida di origine autoimmune è spesso associata ad altre malattie autoimmuni, tra cui:
- il diabete di tipo 1
- la vitiligine, malattia di origine sconosciuta che comporta la depigmentazione della pelle, con comparsa di macchie di varie dimensioni
- la tiroidite di Hashimoto o tiroidite autoimmune, che è una patologia infiammatoria della tiroide
- l’anemia perniciosa, forma di anemia dovuta alla carenza di vitamina B12 che può colpire chi segue un’alimentazione vegana senza gli opportuni integratori
Nel caso di sindrome autoimmune di tipo paraneoplastico, la malattia appare associata ad alcuni tumori, in particolare:
Infine la forma idiopatica è di origine totalmente sconosciuta, non risulta cioè nemmeno associata a patologie normalmente riconosciute come concomitanti alla sindrome.
Come si diagnostica
La diagnosi è particolarmente complessa e necessita di tempo e diversi strumenti.
Normalmente si procede come da prassi con la raccolta dei dati del paziente, detta anamnesi. In questa fase il medico a colloquio con il paziente si informa sulle precise circostanze della comparsa dei sintomi e sulla natura di questi.
Successivamente viene effettuata la visita o esame obiettivo, durante il quale il medico fa alcuni controlli routinari, quali l’auscultazione del battito cardiaco e del ritmo respiratorio e il controllo della pressione.
Questa fase tuttavia non è sufficiente a dare una diagnosi precisa. I sintomi di rigidità muscolare possono infatti essere anche associati ad altre patologie, come ernie discali, artrosi, morbo di Parkinson, sclerosi multipla, e anche reazioni psicosomatiche di vario tipo.
Gli esami necessari per accertare la presenza o meno di questa patologia sono:
Sindrome da persona rigida, cure e prognosi
La sindrome non si cura. Non è infatti ancora conosciuto un sistema terapeutico in grado di arrestarne la progressione.
La terapia si basa pertanto sul controllo dei sintomi, in modo da mantenere il più possibile la qualità della vita dei pazienti.
I farmaci usati servono pertanto a ridurre la contrazione dei muscoli e a contenere il dolore che può venire causato da essa.
Tra i principali farmaci usati nel trattamento della sindrome della persona rigida ci sono:
- farmaci miorilassanti, con la funzione appunto di ridurre le contratture muscolari
- sedativi
- farmaci immunosoppressori che servono a controllare l’attività del sistema immunitario, ma che hanno ovvie complicazioni, poiché rendono l’organismo più vulnerabile alle infezioni
Oltre alla terapia farmacologica, i pazienti possono trovare sollievo con altre pratiche, non strettamente terapeutiche, quali:
È importante notare che non essendoci una cura le terapie sintomatiche di cui sopra vanno somministrate a vita al paziente.
La mancanza di adeguati trattamenti infatti può pregiudicare di molto la qualità della vita. La sindrome di per sé non è causa di morte, ma l’immobilità che ne consegue può portare a complicazioni che possono avere esito mortale.