Che cos’è la spina bifida
Il termine spina bifida indica una malformazione della colonna vertebrale congenita, che si manifesta cioè già in epoca prenatale e che non si sviluppa successivamente alla nascita.
Consiste in un mancato sviluppo della colonna vertebrale che non si chiude propriamente e fa sì che il midollo spinale e le meningi che lo ricoprono fuoriescano o siano in qualche modo esposti.
Il coinvolgimento del midollo spinale è variabile e a seconda della porzione di esso che fuoriesce dal canale vertebrale la condizione può essere più o meno grave.
Esistono tre diversi tipi di spina bifida in relazione alla gravità della fuoriuscita di midollo:
- spina bifida occulta: questo termine indica varie malformazioni a carico del midollo spinale, come l’ancoraggio midollare o il lipoma del filum, per cui il midollo non è in grado di scorrere correttamente lungo la colonna durante lo sviluppo e rimane legato alle vertebre lombari.
- meningocele: le meningi, che ricoprono il midollo fuoriescono attraverso la mancata chiusura della colonna e formano una sacca piena di liquido, che solitamente si trova a livello della zona lombare. Il midollo in questo caso non è ancorato ed è libero di svilupparsi lungo la colonna
- mielomeningocele: questa è la forma più grave ed è caratterizzata anch’essa da una sacca in cui però oltre alle meningi si trova parte del midollo spinale. È detta anche spina bifida aperta.
Un’ulteriore classificazione di questa condizione è quella legata alla porzione di colonna su cui si sviluppa la sacca.
Si hanno pertanto spine bifide:
- cervicale
- toracica
- toraco-lombare
- lombare
- lombo-sacrale.
Spina bifida, cause e origine
Le cause reali dell’insorgenza della spina bifida sono sconosciute. Ci sono alcune ipotesi e al momento si identificano alcuni fattori di rischio durante le prime settimane di gestazione, che possono essere divisi in tre macro categorie.
- genetici
- ambientali
- nutrizionali
La familiarità genetica e uno storico di gravidanze precedenti in cui il nascituro abbia sviluppato questa condizione sembrano essere in forte correlazione con la possibilità di futuri sviluppi delle spina bifida nei nascituri.
Per quello che riguarda i fattori di rischio ambientali e nutrizionali, invece, sembra che alcune condotte ed uno stile di vita non equilibrato della madre possano portare o siano in qualche modo collegate alla comparsa di questa condizione nel bambino.
Tra queste la carenza di acido folico (vitamina B9, del gruppo B) è tra i maggiori indiziati. Esso infatti è un elemento nutrizionale fondamentale per lo sviluppo del feto e la sua mancanza o insufficienza è additata come causa di diversi problemi di salute per il nascituro, tra cui alcuni difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida.
Oltre a questo vanno segnalati anche:
- utilizzo di alcuni farmaci per il trattamento di epilessia o disturbo bipolare durante la gravidanza paiono correlati ad una carenza di acido folico, nonostante la nutrizione.
- diabete mellito nella madre non controllato adeguatamente è anch’esso correlato ad una maggiore casistica di sviluppo di questa condizione
- obesità della madre
- alcolismo
- elevate temperature del corpo per periodi prolungati o con periodicità frequente. Tra le cause in questo caso vanno quindi annoverate sia abitudini a sauna o bagno turco, sia patologie che portino la madre ad avere la febbre alta per un tempo prolungato.
Che cosa comporta la spina bifida?
La sintomatologia varia a seconda della gravità della condizione e della localizzazione della sacca, nel caso di meningocele e mielomeningocele.
La spina bifida occulta può essere quasi del tutto asintomatica, o presentare sintomi lievi quali:
- un ciuffo di peli anomalo (ipertricosi) sul punto dove la colonna non si è chiusa
- fossetta visibile e riscontrabile al tatto
- leggera alterazione della pigmentazione della pelle sulla zona
La sintomatologia del meningocele è invece più seria e include:
- erniazione evidente nel punto in cui la colonna non si è chiusa
- problemi di carattere sensoriale
- problemi a livello muscolare con contratture e convulsioni
- scoliosi
- possibilità di sviluppo della condizione conosciuta come idrocefalo, nel qual caso sono possibili alcuni problemi cognitivi.
Infine nel caso di mielomeningocele i sintomi sono nettamente più gravi e rendono la vita del paziente decisamente più complicata.
Tra essi si annoverano:
- perdita del controllo degli sfinteri
- debolezza muscolare molto evidente che può arrivare ad incapacità motoria o paralisi
- scoliosi
- convulsioni
- deformità importanti in altre aree del corpo, come piedi e ginocchia
Il quadro clinico di cui sopra può poi esporre il paziente a complicazioni anche molto serie che ne compromettono in modo ancor più grave la qualità della vita.
Le deformazioni possono peggiorare, i problemi cognitivi diventare invalidanti, tanto che per la cura e la gestione della malattia è solitamente necessaria un’equipe multidisciplinare, per assistere bambino e genitori da tutti i punti di vista.
Nonostante ciò, se seguiti in modo corretto, i pazienti con spina bifida possono condurre una vita normale, seppur con alcune serie limitazioni.
Spina bifida, diagnosi, terapie e prognosi
La diagnosi deve avvenire il prima possibile per poter intervenire ed evitare problemi ancora più gravi di quelli che il bambino già dovrà affrontare.
Essendo una malattia congenita, le procedure diagnostiche devono essere attuate in fase prenatale.
Tra queste ci sono:
- amniocentesi, che serve per l’analisi delle cellule dette amniociti, che provengono dal feto e si trovano nel liquido amniotico
- ecografia, per evidenziare visivamente l’eventuale presenza di malformazioni
- analisi del sangue, per evidenziare la presenza di alterazioni nei valori ematici della madre, che potrebbero avere effetti sul feto
- test AFP, per controllare i valori di alfa-fetoproteina, che se troppo alti, indicano possibilità di malformazioni del tubo neurale
La spina bifida è una condizione incurabile. La diagnosi precoce serve per poter intervenire preventivamente e chiudere con un intervento chirurgico l’apertura nella colonna vertebrale, in modo da prevenire infezioni a carico del sistema nervoso centrale, come per esempio la meningite.
Possono poi in caso di idrocefalia essere necessari dei periodici drenaggi del liquido.
Oltre a questo, non è possibile intervenire in altro modo e il trattamento della spina bifida consiste in un approccio multidisciplinare, che includa anche se necessario un appoggio psicoterapico, per garantire al bambino e alla famiglia una qualità della vita dignitosa.
I bambini con spina bifida dovranno infatti conviverci per tutta la vita.