L'epatite autoimmune: cause, sintomi e terapie

Cosa si intende per epatite autoimmune?

L'epatite autoimmune è una malattia cronica del fegato caratterizzata da un'infiammazione persistente causata dall'azione erronea del sistema immunitario.

Invece di proteggere l'organismo da agenti esterni come virus e batteri, il sistema immunitario attacca le cellule del fegato, scatenando una reazione infiammatoria che, se non trattata, può portare a gravi danni epatici. 

Questa patologia colpisce principalmente le donne, soprattutto tra i 30 e i 50 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. L'epatite autoimmune è spesso meno conosciuta rispetto alle epatiti virali come l'epatite A, B o C, ma può essere altrettanto grave e insidiosa.

A differenza delle altre forme di epatite (per due delle quali vi sono efficaci vaccinazioni), l’epatite autoimmune non è contagiosa.

Quali sono le malattie autoimmuni che colpiscono il fegato?

Oltre a questo tipo di epatite, esistono altre patologie autoimmuni che possono interessare il fegato. Tra queste, le più rilevanti sono la colangite biliare primitiva (CBP) e la colangite sclerosante primitiva (CSP). 

La CBP è caratterizzata dalla progressiva distruzione dei piccoli dotti biliari all'interno del fegato, causata da un attacco del sistema immunitario, mentre la CSP coinvolge infiammazione e cicatrizzazione dei dotti biliari sia all'interno che all'esterno del fegato.

Esistono anche condizioni di sovrapposizione o"overlap" in cui l'epatite autoimmune coesiste con altre malattie epatiche autoimmuni, creando quadri clinici complessi. Ad esempio, nella sindrome di overlap con colangite biliare primitiva, i pazienti mostrano caratteristiche di entrambe le malattie, complicando la diagnosi e il trattamento.

Queste patologie condividono un meccanismo di base simile: il sistema immunitario non riconosce le cellule del fegato o dei dotti biliari come proprie e le attacca, causando infiammazione e, col tempo, fibrosi da minima fino alla cirrosi. 

Perché viene l'epatite autoimmune?

Le cause precise dell'epatite autoimmune non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che derivi da una combinazione di fattori genetici e ambientali. 

Studi scientifici suggeriscono che fattori genetici, come la predisposizione familiare alle malattie autoimmuni, possono aumentare il rischio di sviluppare questa forma di epatite. Alcuni geni specifici sono stati associati a una maggiore probabilità di sviluppare questa malattia.

Fattori ambientali come infezioni virali, l'assunzione di determinati farmaci e l'esposizione a sostanze chimiche possono contribuire all'insorgenza della patologia. Questi fattori possono scatenare una risposta immunitaria anomala in individui geneticamente predisposti.

Il sesso femminile è un altro fattore di rischio importante, poiché le donne sono significativamente più colpite rispetto agli uomini. La ragione di questa disparità potrebbe essere legata a differenze ormonali e immunologiche tra i sessi.

Quali sono i sintomi dell’epatite autoimmune?

I sintomi dell'epatite autoimmune possono variare ampiamente da persona a persona e possono presentarsi gradualmente o improvvisamente. 

Nelle fasi iniziali si riscontrano sintomi lievi e spesso facilmente confondibili con quelli di altre condizioni:

• stanchezza costante
• prurito
• perdita di appetito
• nausea e vomito
• dolori articolari
• secchezza della bocca

Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più evidenti e severi e possono svilupparsi:

• ittero, caratterizzato dalla colorazione gialla della pelle e degli occhi
• urine scure
• feci di colore chiaro
• gonfiore anomalo alle caviglie e ai piedi (edema)

In alcuni casi, può verificarsi ascite, un accumulo di liquido nell'addome, e in situazioni avanzate,  sanguinamento gastrointestinale a causa della rottura delle vene dell'esofago.

Quali esami fare per epatite autoimmune?

La diagnosi dell'epatite autoimmune richiede un approccio multidisciplinare che include una combinazione di esami del sangue, tecniche di imaging e biopsia epatica. 

Il primo passo spesso consiste nell'eseguire esami del sangue per valutare la funzionalità epatica. Questi test misurano i livelli di enzimi epatici come le transaminasi (ALT e AST), la gamma-glutamiltransferasi (GGT) e la fosfatasi alcalina, insieme ai livelli di bilirubina. Un aumento di questi valori può indicare un'infiammazione o un danno epatico.

Oltre ai test di funzionalità epatica, vengono eseguiti esami specifici per rilevare la presenza di autoanticorpi. Gli anticorpi antinucleo (ANA), gli anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) e gli anticorpi microsomiali fegato-rene (LKM1) sono tra i marcatori più comuni dell'epatite autoimmune. Questi autoanticorpi aiutano a distinguere tra le diverse forme di epatite autoimmune e altre malattie autoimmuni del fegato.

Un'altra componente fondamentale della diagnosi è la biopsia epatica, che consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto epatico che viene poi analizzato al microscopio. La biopsia può rivelare segni caratteristici di infiammazione e fibrosi, confermando la diagnosi di epatite autoimmune e permettendo di valutare la gravità della malattia.

Le tecniche di imaging, come l'ecografia dell'addome, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), sono utilizzate per valutare l'architettura del fegato e per identificare eventuali complicazioni come la cirrosi o tumori epatici. 

In alcuni casi, il medico può richiedere ulteriori esami ematici per monitorare lo stato di salute di altri organi e valutare l'efficacia del trattamento in corso.

Quanto si può vivere con l'epatite autoimmune?

La prognosi per i pazienti con epatite autoimmune varia notevolmente in base alla tempestività della diagnosi, alla risposta al trattamento e alla presenza di complicanze. 

Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti pazienti possono vivere una vita lunga e relativamente normale. 

La terapia standard include farmaci immunosoppressori come il prednisone e l'azatioprina, che aiutano a controllare l'infiammazione e a prevenire ulteriori danni al fegato.

A volte la malattia può entrare in remissione, consentendo ai pazienti di ridurre gradualmente la dose dei farmaci sotto stretto controllo medico. Per altre persone, invece, il trattamento potrebbe essere necessario a lungo termine o addirittura per tutta la vita per mantenere la malattia sotto controllo. 
Nei casi più gravi, il trapianto di fegato può diventare necessario.

Si muore di epatite autoimmune?

L’epatite autoimmune è una malattia cronica che, se non trattata adeguatamente, può progredire e generare patologie molto gravi quali cirrosi e insufficienza epatica, condizioni che possono ridurre significativamente l'aspettativa di vita e portare anche alla morte. 

Epatite autoimmune e invalidità

In Italia, l'epatite autoimmune può essere riconosciuta come invalidità civile ai sensi della Legge 104 se la malattia causa una riduzione permanente della capacità lavorativa e/o autonomia personale.

Il riconoscimento dell'invalidità civile dipende dalla gravità della malattia. La valutazione viene effettuata da una commissione medica che tiene conto di diversi aspetti, tra cui:

• funzionalità epatica, ovvero il grado di compromissione del fegato, valutato attraverso esami del sangue e imaging diagnostico.
• Presenza di complicanze tra cui patologie come cirrosi epatica, ipertensione portale o varici esofagee
• Terapia in corso: il tipo di terapia farmacologica o chirurgica somministrata
• Sintomi e limitazioni funzionali: la gravità dei sintomi, come affaticamento, dolore addominale, prurito e disturbi digestivi, e il loro impatto sulla vita quotidiana del paziente.