Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che causa il deterioramento progressivo delle funzioni cognitive e della memoria. Vediamo come si manifesta e quali sono i trattamenti.
Che cos’è la malattia di Alzheimer?
La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa con decorso progressivo e cronico. Il nome deriva dal neurologo tedesco Alois Alzheimer, che, agli inizi del Novecento, per primo identificò e descrisse dettagliatamente le sue manifestazioni cliniche, nonché le relative conseguenze a livello neurologico.
La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza, rappresentando circa il 60% dei casi. Comporta un decadimento graduale delle capacità mentali e fisiche, incidendo negativamente sulla qualità di vita. In particolare, il morbo è responsabile di un processo degenerativo che porta alla distruzione delle cellule cerebrali.
La conseguenza è un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive, come memoria, linguaggio e ragionamento. Essendo una malattia progressiva, col tempo tende a peggiorare, a tal punto da compromettere significativamente l’autonomia della persona e l’esecuzione delle attività quotidiane più semplici.
Attualmente, si stima che in Italia vi siano circa 600.000 casi di Alzheimer. Nei paesi industrializzati, la malattia interessa circa il 5% della popolazione con un’età superiore di 65 anni e circa il 20% di coloro che hanno più di 85 anni. In diversi casi, può avere un esordio precoce intorno ai 50 anni di vita.
Quali sono le cause dell'Alzheimer?
Le cause della malattia di Alzheimer sono diverse e la sua patogenesi è multifattoriale. Questo significa che è dovuta all'interazione tra fattori ambientali, patrimonio genetico e fattori metabolici.
Nelle persone affette da Alzheimer, l'interazione tra questi aspetti porta a una degenerazione delle cellule nervose che costituiscono l'encefalo in alcune zone specifiche. Questo processo degenerativo ha caratteristiche tipiche.
Quali sono i sintomi?
Il sintomo principale della malattia è un deficit di memoria a breve termine, che si sostanzia generalmente in una difficoltà nel ricordare fatti recenti e a imparare nuove informazioni. Questa manifestazione è spesso accompagnata da altre complicazioni cognitive, come:
- perdita dell'orientamento spaziale e temporale
- disturbi nel linguaggio
- aprassia (difficoltà a eseguire movimenti volti a scopi specifici)
- problemi nelle funzioni esecutive.
Il morbo di Alzheimer, come detto, è caratterizzato dalla progressiva perdita di neuroni nelle aree del cervello adibite alle funzioni cognitive e alla memoria. Nei pazienti affetti da questa patologia, inoltre, sono carenti sostanze come l’acetilcolina, coinvolte nei meccanismi di comunicazione tra una cellula nervosa e l’altra.
Il decadimento cognitivo, come accennato, influisce sullo svolgimento delle attività della vita quotidiana. Ciò rende il paziente, in un primo momento, dipendente dall'aiuto di un caregiver nell'esecuzione attività più complesse. Successivamente, con il passare dei mesi e degli anni, l'assistenza è necessaria anche nelle attività quotidiane di base.
Talvolta, a fianco dei problemi cognitivi, si possono manifestare disturbi del comportamento come:
Tali manifestazioni andranno, a seconda dei casi, gestite con una riabilitazione cognitiva, strategie ambientali e comportamentali. Queste possono essere supportate, eventualmente, a una terapia farmacologica.
Quali sono le tre fasi dell'Alzheimer?
Il morbo di Alzheimer si sviluppa progressivamente attraverso diversi stadi, ognuno caratterizzato da sintomi e segni clinici che si intensificano con il passare del tempo. L’evoluzione della malattia è suddivisa convenzionalmente in tre fasi principali, riassunte nella seguente tabella.
| Fase |
Sintomi/Caratteristiche principali
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Assistenza |
| Iniziale (lieve) |
- Dimenticanze (es. smarrimento degli oggetti) - Difficoltà a trovare le parole giuste - Cambiamenti dell’umore e del comportamento - Resistenza nel gestire le finanze o pianificare eventi
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Pazienti generalmente autonomi
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| Intermedia (moderata) |
- Peggioramento dei sintomi cognitivi - Confusione - Difficoltà crescente a comunicare - Problemi a riconoscere amici e familiari - Ripetitività nei discorsi o azioni - Difficoltà maggiori nell'esecuzione delle attività quotidiane
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Assistenza in compiti di routine
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| Avanzata (grave) |
- Perdita della capacità di comunicare completamente - Notevoli difficoltà motorie - Possibile mancato riconoscimento dei familiari
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Essenziali cura e sostegno continuati
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Come si capisce se si ha l'Alzheimer? Diagnosi
La diagnosi certa di malattia di Alzheimer avviene solo post-mortem, ovvero attraverso l'analisi microscopica del tipo di degenerazione delle cellule nervose. Perciò, nella pratica clinica, si può fare una diagnosi “probabile” per malattia di Alzheimer, a seconda del quadro cognitivo-patologico che il paziente presenta.
Per escludere disordini metabolici, infettivi o tossici che possono contribuire al declino cognitivo, generalmente in fase diagnostica vengono eseguiti esami del sangue di routine per evidenziare la presenza di disturbi suscettibili di trattamento.
In linea di massima, la diagnosi di malattia di Alzheimer è supportata dall'esecuzione di un esame di imaging cerebrale, ad esempio la TAC del cranio. Quest’ultima può mostrare le alterazioni tipiche della malattia, come l'atrofia cerebrale in zone specifiche ed escludere altre cause di demenza.
L'Alzheimer è curabile? Terapie e cure
Attualmente non esistono terapie che possano guarire la malattia di Alzheimer. Tuttavia, alcuni farmaci, soprattutto se utilizzati in fase precoce, possono rallentare il decorso della malattia.
Parallelamente, è possibile ricorrere a:
- terapie farmacologiche finalizzate al miglioramento dei disturbi del comportamento associati alla demenza
- interventi non farmacologici sulla sfera cognitiva e quella comportamentale.
Trattamenti farmacologici
Prima di parlare dei possibili interventi farmacologici nei pazienti con Alzheimer, è importante sottolineare che la chiave per poter convivere con la patologia passa per una diagnosi precoce. Questa, infatti, può consentire una tempestiva pianificazione dei trattamenti terapeutici. Inoltre, l'individuazione tempestiva della patologia permette di intervenire nell’immediato sulle prime manifestazioni sintomatologiche allo scopo di provare a rallentarne il decorso.
Il peggioramento dei sintomi, nelle fasi iniziali della malattia, può essere limitato e rallentato attraverso la somministrazione di farmaci quali:
- donepezil
- galantamina
- rivastigmina
- tacrina.
I principi attivi di questi farmaci, infatti, agiscono inibendo l’azione dell'acetilcolinesterasi, l’enzima che distrugge l’acetilcolina. L’idea è quella di mantenere entro livelli nella norma la concentrazione di questo neurotrasmettitore, carente nei malati di Alzheimer.
La terapia farmacologica, inoltre, può essere utile a contenere altri sintomi collaterali del morbo quali:
La ricerca sull’Alzheimer, nel frattempo, si sta concentrando, sullo sviluppo di principi attivi in grado non solo di ridurre i sintomi, ma anche di prevenire la malattia e rallentarne il decorso. Inoltre, è attiva sulla messa a punto di strategie che inducano una risposta immunologica da parte dell’organismo. In parole più semplici, si sta provando a ideare un vaccino capace di contenere la produzione di beta amiloide, ossia il peptide che, aggregandosi, forma le placche amiloidi nel tessuto cerebrale, tipica manifestazione del morbo di Alzheimer.
Interventi non farmacologici
In considerazione dell'efficacia relativa dei farmaci e dei loro possibili effetti collaterali, è importante valutare e applicare anche la terapia non farmacologica. Questa si è dimostrata utile sia sulla sfera cognitiva, sia sul versante dei disturbi comportamentali e di perdita della memoria.
Fanno parte degli interventi non farmacologici:
Il contrasto alla malattia di Alzheimer passa anche dalla prevenzione. Non esistono strategie specifiche, ma si ritiene indicato seguire le accortezze che caratterizzano una vita sana ed equilibrata, ossia: