Cosa si intende per malattie neurodegenerative?
Le malattie neurodegenerative sono patologie che causano il danneggiamento progressivo e spesso permanente delle cellule del sistema nervoso, sia centrale che periferico.
Il sistema nervoso centrale comprende l’encefalo, che si trova nella scatola cranica, e il midollo spinale, situato all'interno della colonna vertebrale. Mentre il sistema nervoso periferico è costituito dalle terminazioni nervose che si diramano dalla colonna vertebrale a tutto il corpo, raggiungendo sia le aree periferiche come gli arti, sia gli organi interni.
La degenerazione in queste malattie è solitamente progressiva e raramente arrestabile, porta a un lento peggioramento della salute e della qualità di vita del paziente.
Attualmente, le terapie disponibili sono principalmente sintomatiche. Tuttavia, la mappatura del genoma umano e le nuove terapie geniche offrono speranze per future cure e possibilità di migliorare o addirittura invertire queste condizioni.
Le malattie neurodegenerative possono essere trasmissibili, come la malattia di Huntington, dove un gene anomalo viene passato alle generazioni successive, o non trasmissibili, come il Parkinson, che sono causate da fattori come lo stile di vita e l'ambiente.
Le malattie neurodegenerative più comuni includono:
Quali sono le malattie neurodegenerative rare, un elenco
Oltre alle più conosciute elencate sopra, esistono tuttavia varie malattie del sistema nervoso che si manifestano più raramente o che sono comunque meno note al pubblico.
Le principali sono:
- corea di Huntington
- malattia di Creutzfeldt-Jakob
- insonnia fatale familiare
- malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
- sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- atrofia muscolare spinale
- malattia di Charcot-Marie-Tooth
- neuropatia amiloidosica ereditaria
- malattia di Kennedy (atrofia muscolare bulbo-spinale)
- adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, malattia di Alexander e altre leucodistrofie
- leucoencefalopatie ereditarie
Malattie neurodegenerative, sintomi e segni
I sintomi che ciascuna di queste malattie possono provocare sono estremamente vari. Hanno tutti in comune l’origine nella degenerazione delle cellule nervose, ma a seconda di quali aree del cervello o in generale quali cellule subiscono il danno, la sintomatologia può essere diversa.
Un elenco sommario e non esaustivo di sintomi comprende:
- difficoltà motorie e di coordinazione
- difficoltà di controllo dei movimenti con movimenti involontari
- problemi respiratori
- spasmi muscolari
- tremori a riposo
- gravi alterazioni delle funzionalità cognitive
- perdita di memoria a breve termine, con mantenimento di quella a lungo
- problemi di vista
- problemi di udito
- ipoestesia
- parestesia
- cefalee e emicranie
In pazienti affetti da patologie neurodegenerative del sistema nervoso possono soffrire di più sintomi tra quelli descritti contemporaneamente.
Come vengono diagnosticate le malattie neurodegenerative?
La diagnosi di questo tipo di condizione parte dalla raccolta dei dati anamnestici da parte del neurologo, che insieme al paziente individua i sintomi, la cronologia della loro insorgenza e lo storico medico del paziente.
Si procede poi generalmente con l’esame obiettivo di routine, in cui il medico verifica alcuni parametri generali come il battito cardiaco, il respiro, la pressione sanguigna.
Nel caso ci sia il sospetto di malattia neurodegenerativa, possono essere effettuati anche alcuni test di coordinazione e delle capacità cognitive.
Il responso definitivo avviene però nella terza fase, perché una diagnosi precisa è di fondamentale importanza per le terapie e le malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico sono complesse da individuare.
La terza fase è costituita da esami specifici, quali esami neurologici, imaging cerebrale, e perfino biopsie e test genetici in alcuni casi.
Quanto si vive con malattia neurodegenerativa?
Le prospettive di vita di pazienti affetti da questi tipo di patologie sono difficilmente pronosticabili. Dipendono dalla malattia, dall’età del paziente, dal decorso specifico della malattia che può essere più o meno rapido.
Ci sono pazienti con malattia di Parkinson, malattia di Alzheimer che vivono anni senza cali drastici della qualità della vita, ma ogni caso è a sé.
Non è allo stato attuale delle conoscenze mediche possibile alcuna cura, né l’arresto delle degenerazioni del sistema nervoso.