Cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca rara, caratterizzata da alterazioni del battito cardiaco, (aritmie) pericolose per la vita. Va distinta dal solo aspetto elettrocardiografico di Brugada, che non si accompagna a sintomi.
Si tratta di una malattia ereditaria trasmessa geneticamente. Si manifesta nella maggior parte dei casi negli adulti, con una bassa incidenza nei bambini o neonati. Colpisce prevalentemente gli uomini rispetto alle donne. Più frequente negli asiatici. Incidenza aumentata anche nei pazienti affetti da schizofrenia.
La sua causa principale è una mutazione genetica ("autosomica dominante”) in genere del gene SCN5A e SNC10A, ma si possono avere anche altre anomalie genetiche. Queste mutazioni causano un malfunzionamento di alcune cellule del ventricolo destro del cuore, influenzando il flusso di sodio e provocando quindi le anomalie dell'attività elettrica che possono portare alle aritmie ventricolari, anche maligne.
Possono contribuire ad innescare il meccanismo della sindrome ed eventualmente scatenare le aritmie, la febbre, la fase di recupero dopo esercizio fisico (per una anomalia dell’equilibrio fra attività simpatica e parasimpatica), l’uso di cocaina e alcuni farmaci neuro-psichiatrici.
La sindrome di Brugada risulta essere infatti una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa nei pazienti senza alterazioni strutturali del cuore.
Come si manifesta la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una patologia silenziosa e infida in quanto, in molti casi, i pazienti non presentano sintomi evidenti fino allo sviluppo di aritmie ventricolari maligne, che portano a sincope (improvvisa perdita di coscienza) e morte improvvisa.
I sintomi, quando si manifestano, consistono in palpitazioni con sensazione di battito rapido eventualmente associato a capogiro. Spesso però la prima manifestazione è la sincope o la morte improvvisa.
Come viene diagnosticata la sindrome di Brugada?
La diagnosi della sindrome di Brugada può essere fatta per la comparsa dei sintomi tipici o sospettata sulla base dell’elettrocardiogramma.
Una volta sospettata la sindrome di Brugada, il soggetto va sempre valutato da un aritmologo-elettrofisiologo (o da un esperto nella gestione della sindrome).
Spesso la anomalia elettrocardiografica di Brugada viene riscontrata occasionalmente su di un elettrocardiogramma fatto per i motivi più vari (per idoneità sportiva, preoperatorio, per i più vari sintomi cardiaci).
La anomalia elettrocardiografica, peraltro, non significa avere la sindrome, che necessita dell’anomalia genetica e/o delle aritmie maligne.
L’ aspetto elettrocardiografico di Brugada (“pseudo blocco di branca destro” e caratteristico sopraslivellamento del tratto ST) può essere incostante: può comparire in un momento ed essere assente in altri momenti.
In caso di aspetto dubbio dell’ ECG, oltre al variare la posizione degli elettrodi sul torace si può ricorrere a stimoli con alcuni farmaci che provocano variazioni dei flussi dei sali nelle cellule cardiache (in genere Flecainide).
Una conferma, nei casi asintomatici, può venire dalle indagini genetiche che evidenziano le anomalie tipiche della sindrome.
Altri esami diagnostici, come l’ ecocardiogramma, la prova da sforzo, la risonanza magnetica, possono essere utilizzati per escludere altre cause di aritmia, che si associano a malattie “strutturali” del cuore, come ad esempio la malattie delle coronarie od una cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco).
Naturalmente, anche i parenti di un soggetto con sindrome di Brugada vanno indagati con elettrocardiogramma e valutazione della storia clinica. Se il soggetto con Brugada ha anche una particolare anomalia genetica, i parenti possono essere indagati anche geneticamente.
Elettrocardiogramma e storia clinica poi vengono rivalutati nel tempo, se non emerge nulla alla prima valutazione.
Come si cura la sindrome di Brugada?
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la sindrome di Brugada: l’ unico provvedimento efficace è l’impianto di un defibrillatore nei soggetti ad alto rischio di sincope e/o morte improvvisa.
Tuttavia, ci sono diversi comportamenti da adottare per gestire la malattia e ridurre il rischio di aritmie ventricolari maligne:
- cura tempestiva della febbre con antifebbrili
- evitare particolari farmaci antiaritmici ed anestetici (quelli che interferiscono con il trasporto del sodio) ed evitare alcuni farmaci neurologici o psichiatrici (si fornisce una lista completa ai soggetti interessati)
- evitare l’eccessivo consumo di alcoolici
- evitare droghe come la cocaina
Nei pazienti che rifiutano l’impianto del defibrillatore automatico, o in quelli che dopo l’impianto ricevono ripetute defibrillazioni, si può ricorrere a:
- tentativo di ablazione del punto di origine della aritmia (mediante bruciatura attraverso un catetere introdotto per via venosa all’interno del cuore)
- utilizzo di farmaci: i più usati sono l’Amiodarone e la Chinidina.
Quali sono le aspettative di vita?
Le aspettative di vita per i pazienti con sindrome di Brugada possono variare notevolmente da soggetto a soggetto, sulla base del profilo di rischio e della aderenza alle prescrizioni dell’aritmologo.
È fondamentale che i pazienti con sindrome di Brugada ricevano una corretta diagnosi e gestione della malattia, per evitare di allarmare inutilmente i soggetti con il solo aspetto elettrocardiografico di Brugada e per trattare, invece, aggressivamente i soggetti con la sindrome, mediante l’impianto di un defibrillatore automatico, l'ablazione del punto di origine della aritmia o l’utilizzo di farmaci specifici, oltre naturalmente ad adottare le appropriate precauzioni comportamentali.