La spondilite anchilosante

Che cos’è la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica autoimmune che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale e di altri distretti del sistema muscolo-scheletrico, riducendone in modo significativo la flessibilità e la mobilità. 

A differenza di molte malattie reumatiche, la spondilite anchilosante si manifesta più frequentemente negli uomini, in genere tra i 20 e i 40 anni, con un’incidenza tre volte superiore rispetto alle donne. Nel sesso femminile, la patologia compare di solito in forma meno severa.

Che differenza c'è tra spondiloartrite e spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante rappresenta una forma specifica di spondiloartrite, un termine più ampio che identifica un gruppo di malattie reumatiche infiammatorie che coinvolgono principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache. Queste condizioni possono presentare sintomi simili, come il mal di schiena infiammatorio, ma differiscono nella localizzazione e nei dettagli clinici.

Cause della spondilite anchilosante

Le cause esatte della spondilite anchilosante non sono ancora del tutto comprese, ma la ricerca ha identificato alcuni fattori che sembrano contribuire allo sviluppo di questa condizione infiammatoria.

All’origine della spondilite anchilosante sembra esservi un coinvolgimento dell’antigene leucocitario umano HLA-B27. Questo gene giocherebbe un ruolo chiave nell'attivazione del sistema immunitario contro le articolazioni, scatenando una risposta infiammatoria erronea. Le persone portatrici del gene HLA-B27 hanno un rischio maggiore di sviluppare la spondilite anchilosante, anche se la sua presenza non garantisce lo sviluppo della malattia.

In generale, la spondilite tende ad essere ereditaria: ha una probabilità di manifestarsi 10-20 volte più alta nei soggetti che presentano altri casi in famiglia.

Alla spondilite possono associarsi, inoltre, altre patologie correlate come la psoriasi o le malattie infiammatorie intestinali.

Quali sono i sintomi della spondilite anchilosante?

La malattia, in genere, insorge in modo graduale e con una certa intermittenza, per poi aggravarsi con il tempo, per intensità e persistenza dei sintomi.

Il più caratteristico dei sintomi iniziali della malattia è il mal di schiena: si tratta di una lombalgia infiammatoria che esordisce spesso in giovane età e si acuisce con il riposo notturno, causando una notevole rigidità mattutina. Questo tipo di dolore migliora con il movimento, distinguendosi così dal mal di schiena comune, che di solito si allevia con il riposo e compare generalmente in seguito uno sforzo.

La lombalgia, inoltre, può attenuarsi inclinando in avanti il busto e per questo porta spesso i pazienti ad assumere una postura curva, che nel tempo può diventare permanente. Quando colpisce le articolazioni che collegano le costole alla colonna, può limitare la capacità di espandere il torace e provocare così difficoltà respiratorie.

In alcuni casi, l'infiammazione può estendersi alle articolazioni periferiche e le inserzioni di tendini e legamenti sulle ossa (entesi). Arriva così a interessare dita, spalle, anche, ginocchia e caviglie associandosi a una sensazione di calore e gonfiore, fino alla deformità.

Tra le complicanze della spondilite possono esservi:

• uveite, un'infiammazione dell'occhio, che si presenta con dolore, sensibilità alla luce e visione annebbiata
• alterazioni cardiovascolari dovute all’infiammazione della valvola aortica
• sindrome della cauda equina, che insorge come effetto della lesioni delle radici nervose terminali del midollo spinale

A cosa porta la spondilite anchilosante?

L'infiammazione cronica scatenata dal sistema immunitario può essere tale da causare la formazione di nuovo tessuto osseo che può provocare la progressiva fusione delle vertebre o la deformazione delle estremità.

Questa condizione può causare gravi limitazioni nei movimenti e impedire al paziente di eseguire anche semplici attività quotidiane.

Come si diagnostica?

Trattandosi di una condizione reumatica complessa, la diagnosi della spondilite coinvolge diversi approcci clinici e diagnostici.

Il processo diagnostico inizia con una rigorosa anamnesi che prende in carico la storia clinica e familiare del paziente e i sintomi lamentati. La presenza di dolore cronico e rigidità a livello della colonna vertebrale o delle articolazioni degli arti superiori o inferiori è un segnale che richiede ulteriori approfondimenti.

Intervengono poi gli esami di laboratorio, che giocano un ruolo determinante nell’accertamento della malattia poiché permettono di raccogliere preziose informazioni come:

• la presenza di processi infiammatori tramite l’analisi di indici di infiammazione quali VES, proteina C reattiva (PCR) ed emocromo
• la presenza del gene HLA-B27: un segno che, come si è visto, non conferma necessariamente la diagnosi di spondilite, ma può rappresentare un fattore di rischio

Gli esami radiografici, infine, forniscono una visione dettagliata delle alterazioni ossee e articolari causate dalla patologia:

• le radiografie standard sono efficaci nel rilevare stadi più avanzati della malattia
• la risonanza magnetica (RM) può essere utilizzata per identificare precocemente l'infiammazione, prima che si verifichino lesioni ossee significative

Questa combinazione di procedure di diagnostica per immagini consente una valutazione più completa dello stato della malattia. Ad ogni modo, per poter accertare la diagnosi devono essere soddisfatti precisi criteri di imaging (evidenza di sacroileite da radiografia o risonanza associata ad almeno un sintomo tipico della spondilite) o criteri clinici (presenza del gene HLA-B27 accompagnata ad almeno due caratteristiche della patologia).

Come si può curare la spondilite anchilosante?

Dalla spondilite anchilosante si guarisce? Purtroppo non esiste attualmente una cura definitiva per questa malattia, ma diversi approcci terapeutici sono stati sviluppati e continuano a essere formulati grazie alla ricerca medica per offrire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa malattia.

Le opzioni di trattamento oggi disponibili sono mirate a controllare l'infiammazione, alleviare il dolore e migliorare la funzionalità delle articolazioni interessate:

• i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) rappresentano la prima linea di trattamento per controllare il dolore e l'infiammazione 
• i farmaci corticosteroidi possono essere impiegati occasionalmente per calmare il dolore e il gonfiore articolare
• i farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) possono essere prescritti per rallentare la progressione della malattia e ridurre l'infiammazione: agiscono modificando la risposta del sistema immunitario e possono essere parte integrante di una strategia terapeutica a lungo termine
• i farmaci biologici inibitori del fattore di necrosi tumorale (anti TNF), indicati in particolare per i pazienti che non rispondono in modo adeguato ai FANS o ai DMARD, agiscono inibendo specifici fattori infiammatori coinvolti nella patogenesi della malattia
• un esercizio fisico regolare fatto di stretching, potenziamento muscolare e attività aerobiche mirate è essenziale per mantenere la flessibilità articolare e prevenire il deterioramento delle articolazioni. Può essere inoltre consigliata la fisioterapia per adattare gli esercizi alle esigenze specifiche del paziente

In casi particolarmente severi, in cui la spondilite si associa a un’artrite che danneggia gravemente le articolazioni, si può ricorrere alla chirurgia sostituendo le articolazioni compromesse con protesi.