La cardiomiopatia ipertrofica

Cos’è la cardiomiopatia ipertrofica?

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione del cuore, spesso ereditaria e progressiva, caratterizzata dall'aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, la parte del cuore che pompa l’ossigeno verso il resto del corpo. 

Questo aumento dello spessore è dovuto principalmente a una maggiore quantità di cellule muscolari cardiache, chiamate miociti. Normalmente, in un cuore sano, le cellule muscolari sono ben organizzate e collaborano tra loro perfettamente. Nella cardiomiopatia ipertrofica, questa organizzazione si sfalda e le cellule si comportano in modo disordinato, creando una contrazione cardiaca anomala.

Esistono diverse tipologie di cardiomiopatia ipertrofica:

• Asimmetrica: quando l'ispessimento si verifica solo in alcune aree del ventricolo sinistro
• Simmetrica: quando l'ispessimento è uniforme in tutto il ventricolo sinistro
• Ostruttiva: se l'ispessimento ostruisce il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro
• Apicale: quando colpisce principalmente l'apice del cuore

I sintomi possono variare in base alla sede dell’ipertrofia, ma tra i sintomi più comuni troviamo:

• dispnea, ovvero mancanza di respiro
• Dolore toracico
• Sincope (svenimento).
• Palpitazioni (battito cardiaco accelerato)
• Fatica costante

Cosa comporta l'ipertrofia al cuore?

In primo luogo, l'ipertrofia ventricolare può ridurre la capacità del cuore di rilassarsi durante la fase di diastole, ovvero la fase in cui il cuore si riempie del sangue da pompare in circolo.

Il funzionamento scorretto del cuore in questa fase può portare a un aumento della pressione nella circolazione polmonare, irrigidendo i polmoni e aumentando lo sforzo per respirare (dispnea); inoltre, diminuendo la quantità di sangue che può entrare nel ventricolo sinistro, si riduce la quantità di sangue pompata verso il resto del corpo, causando quindi fatica.

Il  cuore ispessito può comportare un aumento della richiesta di ossigeno per funzionare: in questo caso può causare dolore toracico (angina).

Quando l'ipertrofia cardiaca ostruisce il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all'aorta, l’arteria che porta il sangue ossigenato al corpo, si può avere una diminuzione della portata cardiaca (cioè della quantità di sangue che il cuore pompa).
Durante l'attività sportiva, l’ accelerazione del battito cardiaco e della forza di contrazione del cuore (normali durante l’ esercizio) può aumentare l’ostruzione, causando una drastica riduzione del flusso cardiaco e causando una sincope (svenimento) dovuta al brusco caso della pressione sanguigna. 

Infine, l'ipertrofia associata alla disorganizzazione delle cellule cardiache, può portare ad irregolarità nell’attivazione cardiaca, provocando anomalie nel ritmo cardiaco, cioè aritmie, che possono anche essere minacciose per la vita.

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia genetica, attribuita a mutazioni che colpiscono i geni responsabili della struttura e della funzione del muscolo cardiaco.

Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. Tuttavia, in alcuni casi, possono verificarsi mutazioni spontanee che causano la condizione anche in individui senza una storia familiare nota di cardiomiopatia ipertrofica.

La cardiomiopatia ipertrofica va distinta da altre cause di ispessimento del cuore, ad esempio: ipertensione, malattia valvolare (stenosi aortica), cuore d’atleta.

Come si scopre una cardiomiopatia ipertrofica?

La scoperta di una  cardiomiopatia ipertrofica può avvenire in vari modi: da una valutazione dei parenti di un soggetto con cardiomiopatia ipertrofica; da un elettrocardiogramma eseguito per “prevenzione”, come avviene per l’ idoneità all’ attività fisica; da esami eseguiti per indagare sintomi cardiaci.

La diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica coinvolge diversi approcci diagnostici.
In genere, la diagnosi inizia con una valutazione medica approfondita, durante la quale il medico raccoglie la storia clinica del paziente ed esegue un esame fisico completo.

Devono essere successivamente eseguiti  test diagnostici per confermare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica e valutare il funzionamento del cuore. Tra questi test vi sono:

• l'elettrocardiogramma (ECG), che registra l'attività elettrica del cuore (associato all’ Holter, cioè alla registrazione prolungata dell’elettrocardiogramma per almeno 24 ore, in modo da evidenziare le anomalie del ritmo cardiaco)
• l'ecocardiogramma, che utilizza ultrasuoni per visualizzare le strutture e il movimento del cuore in tempo reale
• la risonanza magnetica che permette una migliore definizione della struttura del muscolo cardiaco

Possono anche essere prescritti esami ematochimici per identificare eventuali anomalie nei livelli di enzimi cardiaci nel sangue. 

L'esame genetico può essere eseguito per identificare le eventuali mutazioni genetiche associate alla cardiomiopatia ipertrofica. 

Come si cura la cardiomiopatia ipertrofica?

Nonostante siano in fase di sperimentazione, o addirittura già in uso, nuove cure molecolari e nuovi farmaci come il Mavacamten (nei casi di ostruzione), attualmente non esiste una cura definitiva per la cardiomiopatia ipertrofica.

Ci sono però diverse opzioni terapeutiche disponibili per gestire i sintomi e prevenire le complicanze. In molti casi il trattamento inizia con terapie farmacologiche, che possono includere beta-bloccanti, calcio-antagonisti e diuretici.

Si tratta di farmaci che aiutano a ridurre la frequenza cardiaca e a migliorare la funzione del cuore.

Nel caso si sviluppi una particolare aritmia, la fibrillazione atriale, si usano anticoagulanti che possono prevenire eventuali coaguli di sangue (che possono portare all'ictus)

Nei casi di grave ostruzione, può essere necessario ricorrere a interventi per ridurre l’ostruzione: miectomia, che consiste nell’asportazione chirurgica, o per via percutanea, della parte di muscolo che ostruisce il flusso. Talvolta si può associare un intervento sulla valvola mitrale (che può contribuire all'ostruzione o può mal funzionare perché deformata dall'ostruzione).

In pazienti ad alto rischio di aritmie gravi, viene raccomandato l'impianto di un defibrillatore impiantabile (ICD) per prevenire la morte improvvisa.

Qualora i sintomi non possano essere dominati da queste terapie “convenzionali”, si può essere costretti a ricorrere al trapianto cardiaco.

Quanto si vive con la cardiomiopatia ipertrofica?

La prognosi della cardiomiopatia ipertrofica dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della condizione, la presenza di complicanze e la risposta al trattamento. 

In generale, con una gestione appropriata dei sintomi e un monitoraggio regolare da parte di un cardiologo, la maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica può condurre una vita normale.

Tuttavia nei casi più gravi la prognosi può essere meno favorevole e il rischio di complicanze aumenta. Per questo motivo, è fondamentale monitorare costantemente la salute cardiovascolare nel tempo e prestare attenzione a qualsiasi cambiamento o comparsa di nuovi sintomi, in modo da adeguare le cure.