Con il termine leucemia si intendono i tumori delle cellule staminali dalle quali hanno origine le cellule del sangue.
Che cosa è la leucemia?
La leucemia è un termine che indica diversi tipi di tumore del sangue caratterizzati dalla proliferazione incontrollata di cellule staminali emopoietiche, chiamate blasti.
Queste cellule immature si sviluppano nel midollo osseo, un tessuto spugnoso all’interno delle ossa, e in condizioni normali danno origine a globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Nella leucemia, invece, i blasti si moltiplicano in modo anomalo senza arrivare a maturazione, si accumulano nel midollo osseo e nel sangue e interferiscono con la produzione e la funzione delle cellule sane.
Come conseguenza, il corpo non è in grado di contrastare le infezioni in modo efficace. Il paziente inoltre può presentare anemia e andare incontro a emorragie in modo frequente.
Tipi di leucemia
Esistono diversi tipi di leucemia, classificati in base alla velocità di progressione e al tipo di cellule coinvolte. In base alla velocità di progressione si hanno:
- Leucemia acuta: si distingue da una rapida crescita di cellule immature (blasti) nel sangue e nel midollo osseo. Richiede un trattamento immediato
- Leucemia cronica: progredisce più lentamente e può non presentare sintomi per anni. Coinvolge cellule più mature che funzionano quasi normalmente.
In base al tipo di cellule coinvolte si possono sviluppare:
- Leucemia linfoblastica acuta (LLA): colpisce i linfociti, un tipo di globuli bianchi. È più comune nei bambini
- Leucemia linfatica cronica (LLC): coinvolge i linfociti B e si manifesta soprattutto negli adulti
- Leucemia mieloide acuta (LMA): interessa le cellule mieloidi, che danno origine a globuli rossi, piastrine e alcuni globuli bianchi. È più frequente negli adulti
- Leucemia mieloide cronica (LMC): colpisce le cellule mieloidi e progredisce lentamente. Si riscontra principalmente negli adulti.
Quanto è diffusa?
A livello globale le leucemie costituiscono il 2,4% di tutti i tumori, con oltre 305.000 decessi registrati annualmente. L'incidenza è generalmente più elevata negli uomini rispetto alle donne e varia geograficamente, risultando più alta in Australia, Nuova Zelanda, Nord America ed Europa.
In Italia, nel 2024, si sono avute circa 9.181 nuove diagnosi di leucemia, con una distribuzione di 5.408 casi tra gli uomini e 3.773 tra le donne. La LMA rappresenta una forma particolarmente aggressiva, con oltre 2.000 nuovi casi ogni anno nel Paese: circa 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. Risulta più comune negli individui sopra i 60 anni, con una incidenza che può raggiungere 10 casi ogni 100.000 persone oltre i 65 anni.
Cosa succede se hai la leucemia acuta o cronica?
Nella sua fase iniziale la leucemia, nelle sue diverse forme, è di fatto asintomatica, mentre i primi sintomi sono aspecifici. Solitamente si tratta di febbre e sudorazione notturna, insieme a debolezza e una stanchezza che tende a persistere. Al netto della velocità con cui i diversi tipi di leucemia possono manifestarsi, sintomi che inducono sospetto nel paziente possono essere:
I sintomi possono comunque variare notevolmente, poiché i blasti sono in grado di raggiungere gli organi, così come il sistema nervoso, determinando disfunzionalità nell’organo colpito.
In più, la sola presenza di questi sintomi non permette di fare diagnosi di leucemia, dal momento che tutti i sintomi indicati sono riferibili a molte altre patologie. Occorre quindi un percorso diagnostico ben preciso.
A cosa è dovuta la leucemia?
Attualmente sono ignote le cause che scatenano la leucemia, anche se gli aspetti ambientali e i fattori di tipo genetico possono essere indicati. I principali fattori di rischio sono indicati in tabella.
| Fattore di rischio |
Descrizione |
| Esposizione ambientale |
Radiazioni ionizzanti, esposizione a sostanze chimiche come il benzene (presente in alcune industrie chimiche e nei derivati del petrolio) e alcuni pesticidi possono aumentare il rischio. |
| Fattori genetici |
Anomalie genetiche, come la sindrome di Down, o una storia familiare di leucemia possono predisporre alla malattia. |
| Terapie oncologiche precedenti |
Pazienti trattati con chemioterapia o radioterapia per altri tumori possono sviluppare leucemie secondarie. |
| Malattie del sangue preesistenti |
Patologie come le sindromi mielodisplastiche possono evolvere in leucemia. |
| Sistema immunitario indebolito |
Trapianti o malattie autoimmuni possono aumentare la vulnerabilità. |
Come si scopre che si ha la leucemia?
Per diagnosticare la leucemia si parte con l’analisi dei sintomi e un esame fisico per trovare eventuale ingrossamento di linfonodi, fegato e milza. Se si ha sospetto di leucemia, si procede con un emocromo, per misurare il numero dei diversi tipi di cellule del sangue: viene svolta la conta dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine, oltre ai livelli di emoglobina.
In caso di anomalie, come ad esempio una conta eccessiva o al contrario ridotta di leucociti, può essere richiesto uno striscio di sangue periferico. Questo esame delle cellule del sangue, che si svolge con un microscopio, permette di identificare la forma e le specifiche delle cellule.
Per confermare la diagnosi è spesso necessario procedere con un’analisi del midollo osseo, che può comprendere:
- aspirazione midollare, ovvero prelievo di liquido
- biopsia, prelievo di tessuto solido.
Per sapere se c’è un interessamento del sistema nervoso può essere svolta una rachicentesi, che consiste nel prelevare un campione di liquido cefalorachidiano.
Si possono inoltre effettuare test come il cariotipo per identificare eventuali anomalie dei cromosomi nelle cellule leucemiche, e altre analisi molecolari e genetiche per cercare specifiche mutazioni, che aiutano nella definizione della prognosi e nella scelta dello specifico trattamento.
Come curare la leucemia?
Va specificato, innanzitutto, che i trattamenti per la leucemia variano in base al tipo di leucemia, all’età del paziente, alla rapidità di progressione della malattia e alla presenza di eventuali anomalie genetiche. Gli approcci terapeutici sono:
- chemioterapia: utilizza farmaci per distruggere le cellule leucemiche. Nella leucemia mieloide acuta (LMA), la chemioterapia è spesso suddivisa in tre fasi: induzione, consolidamento e mantenimento. L'obiettivo è eliminare le cellule tumorali e prevenire recidive
- terapie mirate: questi trattamenti agiscono su specifiche anomalie molecolari delle cellule leucemiche. Ad esempio, l'imatinib è efficace nella leucemia mieloide cronica (LMC) con il cromosoma Philadelphia, inibendo la proteina BCR-ABL responsabile della proliferazione cellulare incontrollata
- immunoterapia: sfrutta il sistema immunitario per combattere la leucemia. Gli anticorpi monoclonali, come il rituximab, si legano a proteine specifiche sulle cellule tumorali, facilitandone la distruzione
- trapianto di cellule staminali emopoietiche: indicato soprattutto quando altri trattamenti non sono efficaci. Consiste nel sostituire il midollo osseo malato con cellule staminali sane da un donatore compatibile, ripristinando la normale produzione di cellule del sangue.
Quanto è mortale la leucemia?
La prognosi e l’esito di una delle forme di leucemia dipendono da diverse variabili: l’età, le anomalie genetiche, le tempistiche della diagnosi e la risposta al trattamento da parte del paziente.
Per quanto riguarda la LMA, la remissione completa si ottiene nel 50%, 85% dei pazienti; la sopravvivenza a lungo termine varia dal 20 al 40%, influenzata da anomalie citogenetiche specifiche. Nella LLC la sopravvivenza mediana è di circa 10 anni, ma può variare da 2 a oltre 20 anni, a seconda dello stadio e di altri fattori prognostici.